侏儒癥癥狀診斷
1.垂體性侏儒癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)
?、偕砀叩陀谕挲g、同性別正常人一2S或第3百分位(根據(jù)Stadiometer測定)；
②生長速率<4cm/年；
?、踃線骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)Greulich一pyle圖譜評(píng)價(jià))；
?、苋N生長激素(GH)激發(fā)試驗(yàn)(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發(fā)試驗(yàn))；血GH峰值均<10ng/L；
⑤排除其它造成生長落后的因素。
2.侏儒癥診斷
根據(jù)患者生長發(fā)育遲緩，身材矮小，生長速率慢，X線骨齡落后于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，并排除其他造成生長發(fā)育落后的因素而作出診斷。
3.體 征
嬰兒期起病者多于1～2歲后生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對(duì)勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時(shí)有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達(dá)，無腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。
繼發(fā)性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時(shí)合并尿崩癥。
