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侏儒癥(侏儒癥 )

別名:
垂體性矮小病,垂體性侏儒癥,矮小癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
5%
多發(fā)人群:
小孩發(fā)育不正常
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
異常矮小 先天性骨發(fā)育不良 囟門閉合晚
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法:
激素替代治療

  侏儒癥檢查

  1.影象診斷

  X線檢查常以腕骨、肘關(guān)節(jié)及長(zhǎng)骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡,并推算骨齡落后實(shí)際年齡的程度。蝶鞍一般較小,若因垂體腫瘤致蝶鞍擴(kuò)大且有骨質(zhì)破壞,應(yīng)進(jìn)一步作CT或MRI檢查。

  2.實(shí)驗(yàn)室診斷

  生長(zhǎng)激素測(cè)定 GH分泌隨年齡而變化,在2歲內(nèi)濃度較高,成年后維持在一個(gè)較低水平,約為1~5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低,甚至不能測(cè)出其基礎(chǔ)值,可測(cè)夜間睡眠后1小時(shí)或運(yùn)動(dòng)后的血GH濃度,或進(jìn)一步作激發(fā)試驗(yàn)。

  3.生長(zhǎng)激素

  正常值男為0. 34~1.90kU/L,女為0.45~2. 2kU/L,垂體性侏儒癥者低于此值。

  4.激發(fā)試驗(yàn)

  1)胰島素低血糖刺激試驗(yàn)

  普通胰島素0.05~0.11U/kg,立即靜脈推入,正常反應(yīng)為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl),或?yàn)榭崭寡堑?0%以下、GH>10μg/L。

  2)精氨酸刺激試驗(yàn)

  5%~10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入,30~60分鐘后血GH達(dá)高峰,峰值>7ng/ml, <5ng/ml者有診斷意義。

  3)左旋多巴(L-Dopa)試驗(yàn)

  一般10mg/kg,口服,為可靠的激發(fā)試驗(yàn)。

  4)可樂(lè)寧試驗(yàn)

  口服可樂(lè)寧0.15mg/m2 體表面積。

  以上4種試驗(yàn)均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測(cè)GH值,任何二種試驗(yàn)中有一次GH值達(dá)5ng/ml以上即為正常,否則為生長(zhǎng)激素缺乏。

  5.生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)試驗(yàn)GHRH

  10μg/kg靜脈注入后,血清GH>7ng/ml者,可排除垂體性侏儒癥。

  6. 甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)功能測(cè)定

  垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退,可測(cè)甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應(yīng)的垂體激素水平。

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