小兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥一般治療
一、治療
血紅蛋白<70g/L時(shí)，應(yīng)適當(dāng)輸注紅細(xì)胞，以改善貧血。脾切除是治療本癥的根本辦法，凡確診者都應(yīng)進(jìn)行脾切除術(shù)治療。極輕癥患者，可將手術(shù)時(shí)間推遲，并追蹤觀察病情變化，以決定是否需行手術(shù)。年幼兒因免疫功能尚未完善，術(shù)后患暴發(fā)性感染，特別是肺炎雙球菌、大腸埃希桿菌的感染機(jī)會(huì)較多，因此小兒手術(shù)年齡以5歲以上為宜。對(duì)重癥患兒，如頻繁發(fā)作溶血或再障危象，手術(shù)年齡亦可適當(dāng)提前，但應(yīng)禁忌在1歲以?xún)?nèi)進(jìn)行。小年齡手術(shù)者術(shù)后應(yīng)以芐星青霉素(長(zhǎng)效青霉素)注射半年到1年。脾切除后紅細(xì)胞膜缺陷和球形紅細(xì)胞依然存在，但由于除去了主要破壞血細(xì)胞的場(chǎng)所，紅細(xì)胞壽命得以延長(zhǎng)，使貧血獲得糾正，黃疸迅速消退。脾切除術(shù)過(guò)程中應(yīng)注意尋找副脾，特別注意脾門(mén)、脾韌帶、大網(wǎng)膜等好發(fā)部位。如有副脾，應(yīng)一并切除。為了降低脾切除術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生率，國(guó)外正嘗試改進(jìn)手術(shù)方式(包括進(jìn)行部分脾切除術(shù))，但療效及優(yōu)越性有待進(jìn)一步確定。部分脾動(dòng)脈栓塞術(shù)和骨髓移植治療HS尚在研究中。如發(fā)生貧血危象，應(yīng)予輸血、補(bǔ)液和控制感染。本病在溶血過(guò)程中，對(duì)葉酸的需要量增加，應(yīng)注意補(bǔ)充。新生兒期發(fā)病者，主要針對(duì)高膽紅素血癥進(jìn)行治療。
1)一般治療
當(dāng)發(fā)生溶血危象或再障危象時(shí)應(yīng)輸血。平日注意防治感染。給予小量葉酸，以防缺乏。
2)脾切除術(shù)
是治療小兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的一種安全有效的方法。手術(shù)年齡以-歲為宜，過(guò)早切脾可能影響機(jī)體移植免疫功能，易患嚴(yán)重感染，但如果貧血嚴(yán)重，以致影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，或常發(fā)生“再生障礙危象”者，則可考慮較早手術(shù)。脾切除后，黃疸和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可迅速消失，血紅收白可達(dá)正常范圍，也可防止膽石的形成，并根除了發(fā)生“再生危象”的威脅，但球形紅細(xì)胞增多可使紅細(xì)胞滲透脆性增高更明顯。術(shù)后有發(fā)熱等感染可能時(shí)，應(yīng)及時(shí)用抗生素治療。
二、預(yù)后
在新生兒或嬰兒期起病者，因溶血危象發(fā)作較頻，其預(yù)后較差，可因嚴(yán)重貧血并發(fā)心力衰竭而死亡。起病較晚者因慢性貧血可致發(fā)育遲緩。輕癥或無(wú)癥狀者不影響生長(zhǎng)發(fā)育，預(yù)后一般較好。極少數(shù)可以死于貧血危象或脾切除后并發(fā)癥。
