一、癥狀
黃疸多為中度年齡愈小病情愈重新生兒期黃疸重者可致膽紅素腦病當(dāng)有感染、創(chuàng)傷、勞累后可致貧血、黃疸加重甚至可發(fā)生“溶血危象”除貧血、黃疸急劇加重外還有發(fā)熱、惡心、嘔吐腰、腹、四肢痛軟弱無力脈速甚至休克也可發(fā)生“再障危象”(多因感染微小病毒B19引起)表現(xiàn)為短期內(nèi)貧血加重而黃疸不加重溶血危象及再障危象多于1～2周內(nèi)自然緩解
2.肝、脾多明顯腫大以脾大為主可平臍或入盆腔
新生兒期起病者，黃疸的發(fā)生率約50%，常于出生后48h內(nèi)出現(xiàn)，并可因高膽紅素血癥而發(fā)生膽紅素腦病。新生兒期后，黃疸大多很輕，呈間歇性發(fā)作，勞累、感染均可誘發(fā)或加重黃疸。典型病例可根據(jù)黃疸、貧血、脾腫大、球形紅細(xì)胞增多，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞脆性增高和陽性家族史等做出診斷。輕型病例，特別是球形紅細(xì)胞數(shù)量不多、滲透脆性正常者，須做紅細(xì)胞孵育后脆性試驗和自身溶血試驗才能確診。
二、診斷
極少數(shù)HS的診斷需要依賴紅細(xì)胞膜蛋白分析或測定。對于青少年原因不明的脾腫大和膽石癥，在感染尤其是細(xì)小病毒B19型感染、傳染性單核細(xì)胞增多癥中出現(xiàn)不明原因的溶血性貧血時，應(yīng)疑有HS可能，需進(jìn)一步檢查。
