小兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥檢查
1.血象
輕、中度或重度貧血均可發(fā)生，也可無貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，為5%～20%，最低2%，也有高過20%者。白細(xì)胞數(shù)正?；蛏栽?，在溶血危象時可增高。血小板數(shù)正常。再生障礙危象時，貧血加重，甚至全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞也減少。紅細(xì)胞形態(tài)：血涂片鏡檢可見小球形紅細(xì)胞(圖3)，這些細(xì)胞數(shù)目多少不一，一般占紅細(xì)胞的20%～30%，亦有僅占1%～2%者。其特征是細(xì)胞直徑小(6.2～7.01μm)，厚度增大，為2.2～3.4μm(正常為1.9～2.0μm)，胞體小而染色深，無中央淡染區(qū)及雙凹盤狀。小球形紅細(xì)胞僅限于成熟紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞形態(tài)正常。在重型HS，血涂片除可見到大量小球形紅細(xì)胞外，還可見到許多棘形紅細(xì)胞。MCV僅輕度減小，MCHC增高。
2.紅細(xì)胞形態(tài)
血涂片鏡檢可見小球形紅細(xì)胞， 這些細(xì)胞數(shù)目多少不一，一般占紅細(xì)胞的20%~30%，也有僅占1%~2%者。其特征是細(xì)胞直徑小(6.2~7.0μm)，厚度增大，為2.2~3.4μm(正常為1.9~2.0μm)，胞體小而染色深，無中央淡染區(qū)及雙凹盤狀。小球形紅細(xì)胞僅限于成熟紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞形態(tài)正常。在重型HS，血涂片除可見到大量小球形紅細(xì)胞外，還可見到許多棘形紅細(xì)胞。
3.骨髓象
增生旺盛以中、晚幼紅細(xì)胞增生為主。再障危象時增生不良，可見巨大早幼紅細(xì)胞，脾切除術(shù)是治療小兒遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的一種安全有效的方法。手術(shù)年齡以-歲為宜，過早切脾可能影響機體移植免疫功能，易患嚴(yán)重感染，但如果貧血嚴(yán)重，以致影響患兒的生長發(fā)育，或常發(fā)生“再生障礙危象”者，則可考慮較早手術(shù)。脾切除后，黃疸和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可迅速消失，血紅收白可達正常范圍，也可防止膽石的形成，并根除了發(fā)生“再生危象”的威脅，但球形紅細(xì)胞增多可使紅細(xì)胞滲透脆性增高更明顯。術(shù)后有發(fā)熱等感染可能時，應(yīng)及時用抗生素治療
4.紅細(xì)胞滲透脆性試驗
是確診本癥的主要方法。絕大多數(shù)病例紅細(xì)胞滲透脆性增高，增高的程度與球形細(xì)胞的數(shù)量成正比。球形紅細(xì)胞數(shù)量很少者，紅細(xì)胞滲透脆性試驗也可以正常，須將紅細(xì)胞在37℃孵育24h后才能發(fā)現(xiàn)其滲透脆性增高。紅細(xì)胞機械脆性增高。再生障礙危象和合并鐵缺乏時，紅細(xì)胞滲透脆性可相應(yīng)降低。
5.紅細(xì)胞自身溶血及自溶糾正試驗
48h的溶血度明顯增加，可以達到10%～50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可不完全糾正。
6.酸化甘油溶解試驗(AGLT50)
正常人紅細(xì)胞AGLT50約為1800s，重癥HS患者AGLT50可在150s內(nèi)。該法操作簡單，適用于診斷和篩查。
7.紅細(xì)胞膜蛋白定性分析
可采用SDS-PAGE對膜蛋白定性分析，80%以上的HS可發(fā)現(xiàn)異常，結(jié)合免疫印跡法，可提高可信性。還可采用放射免疫法或ELISA法直接對每個紅細(xì)胞的膜蛋白進行定量分析。
8.其他
血清未結(jié)合膽紅素增高，尿膽原正?；蛟龈撸S膽原增高。51Cr標(biāo)記測定紅細(xì)胞壽命縮短，其半衰期(T1/2)為8～18天。血清結(jié)合珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗陰性。血清葉酸水平一般降低。
常規(guī)做影像學(xué)檢查，如胸片、B超，注意有無肺部感染，膽石和肝脾腫大等。
