一、癥狀
為嬰幼兒期出現(xiàn)紅色尿，分光鏡檢查出卟啉，臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等癥狀。癥狀表現(xiàn)因型而異。共同點(diǎn)均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改變不一，重者可有明顯的尿色改變，輕者尿色外觀如常，與卟啉在尿液內(nèi)的濃度有關(guān)。
1. 紅細(xì)胞生成型卟啉病：又名先天性卟啉病，多系急性發(fā)作，男多于女，年幼兒即可發(fā)病，皮膚水泡通常是嚴(yán)重的，在出生不久即出現(xiàn)，常伴有貧血和血尿。有些在成人期出現(xiàn)癥狀很輕。疾病的嚴(yán)重度根據(jù)每個(gè)病人的突變和酶缺乏的程度。嚴(yán)重的病例在子宮內(nèi)有積水，在新生兒黃疸用光療時(shí)表現(xiàn)明顯的光過敏。由于過量的卟啉使子宮內(nèi)的羊水成紅色，這有助于診斷。最引起注意的癥狀是皮膚對(duì)于日光的敏感，對(duì)機(jī)械性刺激也較過敏，皮膚暴露部分如面、手等處出現(xiàn)發(fā)癢斑、水腫、繼變?yōu)榘捳睿瑑?nèi)含漿液，皰疹可伴有膿疹或中央壞死，結(jié)痂后留有色素瘢痕。皮膚易有色素沉著，牙、指甲及骨質(zhì)可有卟啉沉著而呈紅色、棕色或黃色?？捎卸嗝F(xiàn)象。結(jié)膜、角膜及虹膜可起類似皰疹病變，能導(dǎo)致失明。偶有自初生或生后不久即出現(xiàn)紅褐色尿者。最初表現(xiàn)為尿布被染成淡紅色或棕紅色，有時(shí)不被注意。
2.紅細(xì)胞生成型原卟啉病：患者大多于幼年開始出現(xiàn)癥狀在6歲前發(fā)病少數(shù)可延遲至青春期，本病好發(fā)于日光強(qiáng)烈的夏季隨晚秋至冬季日光強(qiáng)度變?nèi)酰Y狀逐漸消退。主要的表現(xiàn)為皮膚對(duì)日光過敏。皮膚暴露于強(qiáng)烈的日光后先感覺灼熱接著便發(fā)癢，刺痛，各個(gè)病人的癥狀輕重很不一致，再暴露于日光可以有反復(fù)發(fā)作。此型比上述的紅細(xì)胞生成型卟啉病為輕，多不發(fā)展到水皰及潰瘍。多毛及色素沉著也不常有。牙無熒光。病情多為一過性，數(shù)天內(nèi)消退，偶有遷延如濕疹樣病變。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
卟啉病究屬少見。臨床上往往誤診，若不進(jìn)行實(shí)驗(yàn)檢查不易確診，最近用的實(shí)驗(yàn)檢查方法為分光鏡光帶檢查法，其次為化學(xué)檢查法、熒光顯微鏡檢查骨髓紅細(xì)胞或紫外線檢查牙質(zhì)可助診斷。
可發(fā)現(xiàn)：血中網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，可有溶血性貧血變化。骨髓呈幼紅細(xì)胞增生現(xiàn)象，內(nèi)含大量卟啉;尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量糞卟啉Ⅰ;糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ;原卟啉型，可有原卟啉增多;紅細(xì)胞中含大量尿卟啉、糞卟啉及原卟啉。
