小兒先天性光敏感性卟啉癥一般治療
一、治療
無(wú)特殊療法，主要為對(duì)癥治療。
1.減少日光的刺激 避免直接暴曬于日光下，避免其他刺激可減輕癥狀。對(duì)光敏感者可用些乳脂類的皮膚防護(hù)劑，以減輕對(duì)日光的反應(yīng)。外用3%二羥其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜?jiǎng)４┓雷o(hù)衣?？诜?胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d
2.脾臟切除術(shù) 紅細(xì)胞生成型卟啉病可用脾臟切除術(shù)，不但臨床癥狀好轉(zhuǎn)，在骨髓、紅細(xì)胞及尿內(nèi)卟啉濃度亦減低，并可減輕紅細(xì)胞的破壞。亦有無(wú)效者。脾切除術(shù)對(duì)溶血性貧血的療效較好，不但貧血減輕，而且組織中的卟啉含量也可降低，使皮膚損害減輕。
3. 貧血：消膽胺4g3次/d，餐前服用同時(shí)加用抗氧化劑維生素E，對(duì)防止肝病的進(jìn)展有效。 貧血明顯時(shí)，輸血是主要療法之一。但在某些溶血情況下，也具有一定的危險(xiǎn)性，大量輸血還可抑制骨髓自身的造血機(jī)能，所以應(yīng)盡量少輸血。有輸血必要者，最好只輸紅細(xì)胞或用生理鹽水洗滌三次后的紅細(xì)胞。
4.抑制誘導(dǎo)δ-氨基左旋酸生成的酶 近來(lái)有試用抑制誘導(dǎo)δ-氨基左旋酸生成的酶的活動(dòng)，使用大量糖類而予以高糖、高蛋白飲食，獲得一些成功，病人恢復(fù)較快。
5.血紅素 有利用血紅素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成，從而使δ-氨基左旋酸、卟膽原及卟啉類減少，防止神經(jīng)癱瘓。依此，應(yīng)用Fischer法所制備的血紅素靜脈點(diǎn)滴輸入，亦取得較好效果。高鐵血紅素短期使用可減少尿及糞中卟啉，但臨床無(wú)改善，正試驗(yàn)長(zhǎng)期應(yīng)用效果。
6.維生素E 尚有予以維生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ臨床癥狀好轉(zhuǎn)，尿中δ-氨基左旋酸及卟膽原亦見減少。
7.血紅蛋白：是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量為每次3-6mg/kg體重，24h內(nèi)不大于6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋后靜脈注射，速度不大于40mg/min，6-10min注畢;也可加入500ml生理鹽水中靜脈注射一次，第2次注射至少間隔12小時(shí)，療程3-5d.
8.堿性藥物 應(yīng)用適量堿性藥物有些助益。
9. 腹痛時(shí)可選用氯丙嗪、水合氯醛等。
10.藥用炭(活性炭)60g，3次/d長(zhǎng)期服用。藥用炭(活性炭)可結(jié)合從膽汁中排出的卟啉，起到促進(jìn)血及皮膚卟啉從膽汁和糞便中排出。
11.基因治療，髓和臍帶血造血干細(xì)胞移植可能為卟啉病治愈的希望。
二、預(yù)后
本病征患兒皮膚暴露于強(qiáng)日光下，不僅有發(fā)紅繼而出現(xiàn)水皰，形成潰瘍，遺留瘢痕，甚至可造成皮膚的嚴(yán)重殘缺。重癥者還可發(fā)生手指、耳、鼻壞死、脫落的可能。本病進(jìn)展很緩慢，往往患者于幼年時(shí)期死亡，死亡原因大多為感染或嚴(yán)重溶血性貧血。成年后皮膚常因潰瘍而留有嚴(yán)重瘢痕，面容損壞或使手指脫落導(dǎo)致殘疾。
