一、發(fā)病原因
本病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位于第10號(hào)染色體的長(zhǎng)臂，至少有7種以上不同位點(diǎn)的基因突變導(dǎo)致此酶活性的缺陷，其中以第217位點(diǎn)上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見(jiàn)，占突變總病例的26%。具有不同的表現(xiàn)度或不全的外顯率，多數(shù)基因攜帶者并不出現(xiàn)癥狀，因而家族中時(shí)常可以發(fā)現(xiàn)一些人雖然沒(méi)有臨床癥狀，但其紅細(xì)胞血漿和糞中有較輕程度的生化異常。
二、發(fā)病機(jī)制
由于紅細(xì)胞內(nèi)尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，羥甲基膽色烷可自發(fā)形成過(guò)多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數(shù)百微克，本病卻可合成達(dá)100mg以上。
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三級(jí)甲等綜合醫(yī)院國(guó)營(yíng)
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學(xué)、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級(jí)甲等醫(yī)院，是國(guó)家衛(wèi)生健康委指定的全國(guó)疑難重癥診治指導(dǎo)中心，最早承擔(dān)高干保健和外賓醫(yī)療任務(wù)的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學(xué)教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)國(guó)家 級(jí)
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錦江春色來(lái)天地，玉壘浮云變古今。在中國(guó)歷史文化名城成都市錦江萬(wàn)里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學(xué)城，她就是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國(guó)、加拿大、英國(guó)等國(guó)基督教會(huì)1
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? ?一、歷史沿革中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院前身是中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院，1953年10月，總后方勤務(wù)部衛(wèi)生部決定將“中國(guó)協(xié)和醫(yī)學(xué)院第二臨床學(xué)院”改為“軍委直屬機(jī)關(guān)醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務(wù)部
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復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院是國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)委屬事業(yè)單位，是復(fù)旦大學(xué)附屬綜合性教學(xué)醫(yī)院。醫(yī)院開(kāi)業(yè)于1937年，是中國(guó)人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國(guó)立上海醫(yī)學(xué)院，為紀(jì)念中國(guó)民主革命的先驅(qū)孫
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瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊(yùn)。醫(yī)院占地面積11萬(wàn)平方米，建筑面積37萬(wàn)平方米，綠化面積4萬(wàn)平方米，核定床位1893張（
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著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)博士、教授、博
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從事兒內(nèi)、急救專(zhuān)業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長(zhǎng)各種休克、中毒、抽搐等
擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力，尤其擅長(zhǎng)青光眼的早期診斷及難治
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李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配
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1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長(zhǎng)內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專(zhuān)家稱(chēng)號(hào)。全國(guó)