一、預(yù)防
預(yù)防患病的嬰兒出生:
1.禁止近親結(jié)婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過(guò)群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病,并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢。
5.產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷,是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。
已經(jīng)患病的患者:
患者應(yīng)避免暴露于日光下,可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬邊帽預(yù)防性應(yīng)用一些含醌(如指甲花素)和二羥丙酮類的化妝品,把皮膚涂成棕褐色可能有效。
飲食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖攝入對(duì)防止和治療多數(shù)病例的發(fā)作相當(dāng)有效。急性發(fā)作時(shí)10%~25%葡萄糖或果糖以10~15g/h 的速度,靜脈滴注24h配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。