一、癥狀
皮膚黏膜上有色素斑沉著,伴有典型反復(fù)發(fā)作的痙攣性腹痛,為其主要癥狀,痙攣性腹痛多由腸套疊引起,可伴有血便,腹痛時可摸到臘腸樣腫物,腸套疊多為暫時性的,有的可以自行復(fù)位,隔數(shù)年或數(shù)月后可再次發(fā)作,病人多有低色素性貧血,發(fā)育營養(yǎng)差,經(jīng)常頭暈, 依據(jù)皮膚黏膜色素沉著斑及反復(fù)發(fā)作的痙攣樣腹痛,結(jié)合實驗室檢查及X線,內(nèi)鏡檢查及活組織檢查可確診,息肉多發(fā)生于小腸,其次為十二指腸,也有報道發(fā)生于胃,食管和闌尾者。
二、診斷
根據(jù)臨床癥狀和口唇,牙齦等部位出現(xiàn)黑斑,再行胃腸道氣鋇雙重造影可發(fā)現(xiàn)息肉。