一、發(fā)病原因
色素斑與息肉的關(guān)系尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。
二、發(fā)病機(jī)制
早在1921年P(guān)eutz首先報(bào)道了一家三代中黏膜皮膚黑斑合并腸息肉28年后，Jeghers和其同事報(bào)道了10個(gè)類似的病例，由此Peutz-Jeghers綜合征得到公認(rèn)1969年，多種族、多地區(qū)的報(bào)道，P-J綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病。
另外，息肉為多發(fā)性，數(shù)目遠(yuǎn)比家族性者為少。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關(guān)系不清楚。
顯性遺傳性疾病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。因?yàn)槌蓪?duì)的常染色體上的致病基因B為顯性，所以只要帶B基因的個(gè)體都可能是病人，包括BB和Bb兩種基因型的人，基因型aa的個(gè)體是正常的。常染色體顯性遺傳性疾病有以下特點(diǎn)：
1、患者的雙親中有一個(gè)患者，如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。
2、患者的子女中有1/2的患病概率。
3、男女發(fā)病的概率相等。
4、在連續(xù)幾代中都有發(fā)病者。
多數(shù)的顯性遺傳屬完全顯性遺傳，但也有些顯性遺傳是屬于不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性。
