一、癥狀
本病的發(fā)病率相當(dāng)高，患者常因不育或體檢外生殖器不發(fā)育而就診，然后經(jīng)染色體檢查確診。無(wú)任何癥狀或不適，因而不會(huì)就診，難以發(fā)現(xiàn)。
1.小兒早先癥狀表現(xiàn)不明顯
可因隱睪或者小睪丸來(lái)診，但多數(shù)因癥狀不嚴(yán)重，缺乏特征性或體格檢查疏忽不易被重視。
小兒可有性格孤僻、靦腆、不活躍、膽小，缺乏男孩性格。在標(biāo)準(zhǔn)47，XXY核型中，約有25%顯示中等度智能發(fā)育落后，幼兒表現(xiàn)為語(yǔ)言和學(xué)習(xí)障礙。缺乏明顯癥狀，不易認(rèn)識(shí)。若對(duì)智能落后或行為異常的兒童做常規(guī)的染色體核型分析，可進(jìn)行早期診斷。
2.青春發(fā)育期可出現(xiàn)較為明顯的表現(xiàn)
外貌男性但乳房肥大(婦女性乳房)，乳房女性化約占40%。睪丸微小甚至無(wú)睪，無(wú)精子，陰莖小，可有隱睪或尿道下裂，陰毛發(fā)育差，胡子稀疏，喉結(jié)不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性等。約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認(rèn)智力缺陷與多余的X染色體數(shù)目成正比例?；颊弑硇湍行裕w格較瘦長(zhǎng)，身材較高，指間距大于身高。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2個(gè)Y染色體患者高體型表現(xiàn)更為明顯。青春期發(fā)育常延緩。
3.成年結(jié)婚后
由于不能產(chǎn)生精子或精子極稀少，一般不能生育(偶有例外)。
診斷
根據(jù)臨床特征懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全的患者可先予生化檢查。若血清FSH、LH增高，睪酮水平較正常為低，可對(duì)患者作外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析。確定X染色體數(shù)目，是診斷先天性睪丸發(fā)育不全的主要依據(jù)。FISH技術(shù)是快速診斷方法。
