小兒先天性睪丸發(fā)育不全檢查
1.睪丸大小
人出生到12歲以前的嬰兒、兒童，睪丸處于相對(duì)靜止發(fā)育期，一般為1～4毫升。12歲以后，進(jìn)入“青春發(fā)動(dòng)期“，睪丸體積迅速增大。到18歲左右，有60～70%的男子已達(dá)16.5毫升以上。成年后的睪丸體積為16～25毫升，平均值為19.8毫升，比白種人和黑人略小。60歲以后，男性進(jìn)入性衰老階段，睪丸體積逐漸縮小，70歲以后，睪丸積多數(shù)已萎縮到16毫升以下。在測(cè)量時(shí)還應(yīng)捫摸睪丸表面是否光滑，硬度是否適中，是否有觸痛等。
2.睪丸活檢
是診斷睪丸生精功能的金標(biāo)準(zhǔn)，所以對(duì)于無精子癥患者都要做此檢查。睪丸活體組織病理檢查見曲細(xì)精管變性，間質(zhì)細(xì)胞增生。
3. 精液檢查
精液一般檢查有助于男性生殖能力和生殖系統(tǒng)疾病的診斷，患者精液中無精子生成。
4. 睪酮
患者血清中睪酮降低，正常成年男性分泌睪酮的份量是成年女性的分泌量的20倍，成人：男14～25.4nmol/L 兒童 男<8.8nmol/L。對(duì)下丘腦垂體反饋抑制減弱，垂體促性腺激素黃體生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高，血清睪酮水平較正常為低;促性腺激素釋放激素(LHRH)興奮試驗(yàn)顯示FSH反應(yīng)增高，LH反應(yīng)正常;人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(yàn)睪酮呈低反應(yīng)。
5.細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)
(1)口腔黏膜X染色質(zhì)檢查：
X染色質(zhì)也稱X小體(Barr體)。正常情況下X小體的數(shù)目等于X染色體數(shù)目減去1。正常男性由于僅有1條X染色體，故X小體檢查呈陰性，而該病患者有2條或2條以上X染色體，故他們的口腔黏膜細(xì)胞中可檢查到1個(gè)或1個(gè)以上X小體。該檢查方法簡(jiǎn)單，涂片后鏡檢即有結(jié)果，可作為性染色體異常的初篩試驗(yàn)，無細(xì)胞培養(yǎng)條件的地方也可進(jìn)行，但不能做正確的核型分析。
(2)染色體核型分析：
正常男性體細(xì)胞中的性染色體為XY，該病性染色體標(biāo)準(zhǔn)型為XXY，為性染色體三體型。該病80%核型為標(biāo)準(zhǔn)型47，XXY或者標(biāo)準(zhǔn)型核型變型，例如48，XXXY;48，XXYY;49，XXXXY;49，XXXYY。15%為嵌合體型，嵌合體有47，XXY/46，XY;47，XXY/46，XX;47，XXY/46，XY/45，X;47，XXY/46，XY/46，XX等。
6.熒光原位雜交
妊娠中期對(duì)胎兒染色體核型分析，無論是外周血淋巴細(xì)胞還是羊水細(xì)胞均需作細(xì)胞培養(yǎng)后才能進(jìn)行核型分析，因此很費(fèi)時(shí)間，而熒光原位雜交檢測(cè)不需細(xì)胞培養(yǎng)，可直接對(duì)間期細(xì)胞進(jìn)行雜交檢測(cè)，縮短了診斷時(shí)間。用于產(chǎn)前診斷則該方法更顯出其優(yōu)勢(shì)，可直接和絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞雜交，1天即可得出結(jié)論，若有異常，即可終止妊娠，提早結(jié)束妊娠的時(shí)間。
7.激素試驗(yàn)
生殖腺靜脈造影、腹腔鏡檢查、B超、CT掃描、心電圖和X線胸片檢查對(duì)診斷可能有幫助。
