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先天性非溶血性黃...(先天性非溶血性黃... )

別名:
特發(fā)性非溶血性膽紅素增多癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發(fā)人群:
所有人
發(fā)病部位:
典型癥狀:
疲勞 阻塞性黃疸 易疲乏 膽汁排泄受阻
并發(fā)癥:
溶血性貧血
是否醫(yī)保:
掛號科室:
肝膽外科
治療方法:
藥物治療

先天性非溶血性黃...有哪些癥狀?

一、癥狀

  主要表現(xiàn)為自幼年起的慢性間歇性黃疸,可呈隱性;黃疸可以持續(xù)存在達老年,但是往往隨著年齡的增長而逐漸減退。血清膽紅素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有晝夜或季節(jié)性波動,約1/3病例在常規(guī)檢查時正常??梢?a >疲勞、情緒波動、饑餓、感染、發(fā)熱、手術、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。

  病人一般情況尚可,多無明顯自覺癥狀;部分病人可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。有時Gilbert綜合征患者也可伴有輕度溶血貧血。

  除偶見顯性黃疸外,無異常體征,肝常不腫大。

  根據(jù)血清膽紅素的濃度不同,可將本綜合征分為輕型和重型。輕型較重型多見,血清膽紅素低于85.5μmol/L;重型的血清膽紅素大于85.5μmol/L,常在新生兒期即出現(xiàn)黃疸。

二、診斷

  由于本病可與一些具有臨床后果的疾病相混淆,而導致處理錯誤,因而臨床確診較為重要。下列幾點高度提示Gilbert綜合征:

  1.慢性間歇性或波動性輕度黃疸,有發(fā)作誘因,可有家族史,一般狀況良好,無明顯癥狀。

  2.體格檢查除輕度黃疸外,無其他異常體征,肝脾多不大。

  3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、膽汁酸)正常,僅有血漿非結合膽紅素增高水平的波動性升高。

  4.無溶血性、肝細胞性、阻塞性黃疸證據(jù)。

  5.肝組織病理學檢查正常。

  如在12~18個月內(nèi)經(jīng)2~3次隨訪,無其他實驗室異常發(fā)現(xiàn),即可診斷為Gilbert綜合征。檢測UGT1啟動子內(nèi)TATAA序列或基因有無突變有助于診斷。

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