大多數(shù)病例的黃疸輕微，血清總膽紅素在22.1～51.3μmol/L,少數(shù)至85～102μmol/L或更高，主要為血中非結(jié)合膽紅素升高。血清膽酸正常，其他肝功能試驗(yàn)正常(如ALT、AST和γ-GT)。無(wú)溶血證據(jù)，紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)正常。尿膽紅素陰性，糞中尿膽原量正常，尿中尿膽原量不增加。
1.膽囊顯影良好，膽囊造影可無(wú)異常。
2.苯巴比妥試驗(yàn) 苯巴比妥能夠誘導(dǎo)肝臟微粒體葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的活性，促進(jìn)非結(jié)合膽紅素與葡萄糖醛酸結(jié)合，降低血漿非結(jié)合膽紅素的濃度。口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg;服完藥物后測(cè)定血漿膽紅素的濃度，多數(shù)病人黃疸改善，血清間接膽紅素明顯下降，甚至可達(dá)正常;如系UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無(wú)效。
3.低熱量飲食試驗(yàn) 2～3天內(nèi)每天給予1674kJ(400kcal)飲食，若血漿間接膽紅素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有診斷意義?；謴?fù)正常飲食后12～24h，降至基礎(chǔ)水平。低熱量飲食試驗(yàn)對(duì)本病的敏感性約80%，特異性幾達(dá)100%。饑餓引起Gilbert綜合征患者血清膽紅素升高機(jī)制可能是多因素的，與饑餓引起的下列改變有關(guān)：肝內(nèi)膽紅素配體和Z蛋白含量降低;血紅素分解代謝增加;脂肪組織內(nèi)脂解，游離脂肪酸增加，引起膽紅素游離和釋放入循環(huán);腸蠕動(dòng)減弱，膽紅素腸肝循環(huán)增加。
4.給Gilbert綜合征病人示蹤劑量的放射性核素標(biāo)記的間接膽紅素，并測(cè)定24h后在血漿中存留的百分?jǐn)?shù)，Gilbert綜合征病人的數(shù)值比正常人增高。
5.肝活檢查無(wú)明顯改變，偶可見(jiàn)少量脂肪性變，偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著。肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活力測(cè)定，其活力較正常人明顯減低。電子顯微鏡檢查，可見(jiàn)到肝細(xì)胞內(nèi)的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及其上的蛋白微粒均顯著減少，滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)則增加肥大。
