一、癥狀
1、青紫
為其主要表現(xiàn)，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動(dòng)脈狹窄程度有關(guān)。多見(jiàn)于毛細(xì)血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結(jié)合膜等。因血氧含量下降，活動(dòng)耐力差，稍一活動(dòng)如啼哭、情緒激動(dòng)、體力勞動(dòng)、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重。
2、蹲踞
是一種特殊的強(qiáng)迫體位，表現(xiàn)為患兒行走或游戲時(shí)候，出現(xiàn)雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，后又恢復(fù)正常行走，蹲踞反復(fù)出現(xiàn)。
采取蹲踞等體位，壓迫了局部(腿部)的靜脈血管，使下肢低含氧的血液暫緩回流到心臟減輕心臟負(fù)荷；同時(shí)因下肢的股動(dòng)脈也被扭曲，流向下肢的動(dòng)脈血阻力增高，使全身動(dòng)脈壓力增高，于是，含氧量低的右心室血液流向含氧量高的左心室減少(也就是分流減少，分流是因?yàn)殚g隔缺損造成的)，然后更多的右心室血就可經(jīng)肺動(dòng)脈到肺交換氣體，獲取氧氣，使機(jī)體缺氧情況有所改善。所以蹲踞是先心病兒的一種自發(fā)保護(hù)動(dòng)作。同時(shí)可以幫助父母更早的發(fā)現(xiàn)病情和醫(yī)生的臨床診斷。
3、杵狀指(趾)
患兒長(zhǎng)期處于缺氧環(huán)境中，可使指、趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾植寇浗M織和骨組織也增生肥大，表現(xiàn)為指(趾)端膨大如鼓槌狀。
4、陣發(fā)性缺氧發(fā)作
多見(jiàn)于嬰兒，發(fā)生的誘因?yàn)槌阅?、哭鬧、情緒激動(dòng)、貧血、感染等。表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時(shí)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長(zhǎng)兒常訴頭痛、頭昏，與腦缺氧有關(guān)。
二、體征
患兒生長(zhǎng)發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒。心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2、3、4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動(dòng)脈狹窄所致，一般無(wú)收縮期震顫。肺動(dòng)脈第2音減弱。部分患兒可聽(tīng)到亢進(jìn)的第2心音，乃由右跨之主動(dòng)脈傳來(lái)。狹窄極嚴(yán)重者、或在陣發(fā)性呼吸困難發(fā)作時(shí)，可聽(tīng)不到雜音。有時(shí)可聽(tīng)到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。發(fā)紺持續(xù)6個(gè)月以上，出現(xiàn)杵狀指(趾)。
非典型的法樂(lè)四聯(lián)癥和肺動(dòng)脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽(tīng)到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。
三、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查等可作出診斷。典型病例的診斷不難。生后數(shù)月出現(xiàn)青紫，伴陣發(fā)性呼吸困難和缺氧發(fā)作，活動(dòng)后喜蹲踞，極少有心力衰竭。在胸骨左緣第3、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查、可做出初步診斷。確診需行心導(dǎo)管檢查和心血管造影。法洛四聯(lián)癥在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動(dòng)脈騎跨、前連續(xù)中斷、肺動(dòng)脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷并不困難，但同時(shí)還應(yīng)注意其他畸形的存在。常見(jiàn)的合并畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動(dòng)脈弓、左位上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、冠狀動(dòng)脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。
