一、實驗室檢查
血液檢查，周圍血紅細胞計數(shù)和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細胞可達(5.0～8.0) x 1012/L，血紅蛋白170～200g/L，血細胞比容也增高，為53～80vol%。血小板降低，凝血酶原時間延長。
二、輔助檢查
1、X線檢查
心臟大小一般正?；蛏栽龃?，典型者前后位心影呈“靴狀”，即心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，上縱隔較寬，肺門血管影縮小，兩側(cè)肺紋理減少，透亮度增加，年長兒可因側(cè)支循環(huán)形成肺野呈網(wǎng)狀紋理，25%的患兒可見到右位主動脈弓陰影。
2、心電圖
典型病例示電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴重者往往出現(xiàn)心肌勞損，可見右心房肥大。
3、超聲心動圖
二維超聲左室長軸切面可見到主動脈內(nèi)徑增寬，騎跨于室間隔之上，室間隔中斷，并可判斷主動脈騎跨的程度；大動脈短軸切面可見到右室流出道及肺動脈狹窄。此外，右心室、右心房內(nèi)徑增大，左心室內(nèi)徑縮小，彩色Doppler血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈內(nèi)。
4、心導(dǎo)管檢查
右心室壓力明顯增高，可與體循環(huán)壓力相等，而肺動脈壓力明顯降低，心導(dǎo)管從肺動脈向右心室退出時的連續(xù)曲線顯示明顯的壓力階差，可根據(jù)連續(xù)曲線的形態(tài)來判斷狹窄的類型，心導(dǎo)管較容易從右心室進入主動脈或左心室，說明主動脈右跨與室間隔缺損的存在。導(dǎo)管不易進入肺動脈，說明肺動脈狹窄較重股動脈血氧飽和度降低，常小于89%，說明在右向左分流的存在。
5、CT和MRI
CT和MRI檢查對法洛四聯(lián)癥診斷有一定的幫助。CT和MRI檢查可通過觀察室間隔連續(xù)性是否中斷來判斷室間隔缺損的大小和部位。法洛四聯(lián)癥CT和MRI檢查的主要價值在于顯示外周肺動脈、側(cè)支血管和冠狀動脈。造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對法洛四聯(lián)癥的外周肺動脈狹窄顯示好，對肺動脈主干狹窄，肺動脈分叉部狹窄，左右肺動脈起始部狹窄及肺內(nèi)周圍肺動脈狹窄均可很好地顯示。由于造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT是在工作站上作回顧性MIP重建來顯示肺動脈，可自由選擇任意角度來顯示肺動脈，因此對左右肺動脈起始部的狹窄有時比心血管造影顯示得更好。造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT對法洛四聯(lián)癥的側(cè)支循環(huán)血管也可很好地顯示。盡管造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT圖像的空間分辨力還不如DSA心血管造影圖像，但CT和MRI可做橫斷位重建，這對于區(qū)分位置偏前的肺動脈和位置偏后的側(cè)支循環(huán)血管很有幫助。在這一點上，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT優(yōu)于DSA心血管造影。對法洛四聯(lián)癥伴冠狀動脈異常，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT也有其獨特的診斷價值。由于可做橫斷位重建，CT和MRI對于判斷異常的冠狀動脈是否橫過右室流出道要比DSA心血管造影更直觀、更可靠，但CT和MRI對于冠狀動脈的顯示率尚低于DSA心血管造影。相對而言，多層螺旋CT對冠狀動脈的顯示率要高于MRI，更接近DSA心血管造影。
6、心血管造影
法洛四聯(lián)癥心血管造影檢查最好既做右心室造影，也做左心室造影。典型表現(xiàn)是造影劑注入右心室后可見到主動脈與肺動脈幾乎同時顯影。通過造影劑能見到室間隔缺損的位置，增粗的主動脈陰影，且位置偏前，稍偏右；了解肺動脈狹窄的部位和程度以及肺動脈分支的形態(tài)。選擇性左心室及主動脈造影可進一步了解左室發(fā)育的情況及冠狀動脈的走向。此外，通過造影可發(fā)現(xiàn)伴隨的畸形，這對制訂手術(shù)方案和估測預(yù)后至關(guān)重要。
