一、發(fā)病原因
1、胎兒發(fā)育的環(huán)境因素
(1)感染;
妊娠前三個(gè)月患病毒或細(xì)菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。
(2)其它：
如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營(yíng)養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。
2、遺傳因素
先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢(shì)，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成。
3、其它
有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關(guān)。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數(shù)，但加強(qiáng)對(duì)孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等風(fēng)疹病毒性疾病和避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素，對(duì)預(yù)防先天性心臟病具有積極意義。
二、發(fā)病機(jī)制
1、病理解剖
(1)室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄：
是法洛四聯(lián)癥的主要病理解剖改變，因圓錐室間隔向前向左移位，與正常位置的竇部室間隔不能連接，故在主動(dòng)脈口之下形成較大的室間隔缺損。
(2)主動(dòng)脈異常粗大右移：
騎跨于室間隔之上，可同時(shí)接受左右心室的血流。主動(dòng)脈騎跨與室間隔缺損的位置有關(guān)，但不論主動(dòng)脈右移程度如何顯著，主動(dòng)脈瓣與二尖瓣前葉仍有解剖連續(xù)。
2、血流動(dòng)力學(xué)改變
由于肺動(dòng)脈狹窄，右心室排血受阻，壓力增高，故右心室肥厚。因有狹窄，血流很難進(jìn)入肺動(dòng)脈，肺循環(huán)量明顯減少，回流至左心房亦少，故后者容積顯著變小。在極度狹窄甚而肺動(dòng)脈閉鎖者，其血流動(dòng)力學(xué)改變與Ⅳ型永存動(dòng)脈干相似。因肺動(dòng)脈狹窄，血流不易通過，右心室壓力升高，與左心室壓力接近或者相等，故與一般的室間隔缺損不同，由左向右的分流不占優(yōu)勢(shì)地位。在收縮期右心室一部分血液與左心室血液同時(shí)向增寬的主動(dòng)脈根部?jī)?nèi)噴射，而后進(jìn)入體循環(huán)。此時(shí)因主動(dòng)脈的血液內(nèi)混有未經(jīng)氧合的右心室血液，血氧飽和度降低，故出現(xiàn)發(fā)紺。有重癥發(fā)紺的病例，多數(shù)于生后不久死亡。而狹窄較輕者，由右向左分流量較小，并可能同時(shí)有由左向右分流，因此患者可無明顯發(fā)紺，臨床上稱為無發(fā)紺型法洛四聯(lián)癥或室間隔缺損伴輕度肺動(dòng)脈口狹窄。
