一、癥狀
1.表現(xiàn)為出血傾向
大多數(shù)患兒嬰幼兒時(shí)期即有出血傾向，出血嚴(yán)重程度不一。出血傾向隨年齡增長可自行減輕。
?、俣嘁云つw黏膜尤其是鼻、牙跟出血、皮膚淤斑等。外傷、手術(shù)如拔牙、扁桃體摘除術(shù)后有過度出血。
?、趪?yán)重者可有胃腸道出血、血尿。
③反復(fù)出血患兒易導(dǎo)致缺鐵性貧血。
?、芘曰純喊l(fā)育到青春期可能出現(xiàn)月經(jīng)過多。
⑤患兒可有關(guān)節(jié)、軟組織出血，極少數(shù)因顱內(nèi)出血而危及生命。
2.臨床分型
根據(jù)vWF交叉免疫電泳結(jié)果分為3型。
?、?型：vWD量的異常。出血嚴(yán)重，可危及生命。
?、?型：vWD質(zhì)的異常。2型又分4種亞型
2A型：血漿中大和中等大小多聚體缺乏者;
2B型：缺乏大多聚體且與血小板GPI b親和性增加者;
2M型：vWF與血小板GPI b結(jié)合力降低者;
2N型：vWF與因子Ⅷ結(jié)合力降低者。其臨床表現(xiàn)非常類似于輕型血友病A。
?、?型：vWD患者血漿及血小板中多聚體通常檢測不出或僅為低濃度水平。
二、診斷
根據(jù)皮膚黏膜出血史，創(chuàng)傷或手術(shù)時(shí)有過度出血史，女孩有月經(jīng)過多史，有家族史者符合常染色體遺傳規(guī)律，應(yīng)考慮本病的可能。進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查出血時(shí)間(出血出血時(shí)間延長為本病主要特點(diǎn)，用IVY法較敏感。輕型病人出血時(shí)間可以正常，需反復(fù)多次檢查)，部分凝血活酶時(shí)間，血小板黏附率，阿斯匹林耐量試驗(yàn)，瑞斯托霉素聚集試驗(yàn)等可輔助診斷。RIPA、vWF交叉免疫電泳及vWF∶Ag多聚體分析有助于vWD分型。診斷要排除排除血小板功能缺陷性疾病。
