一、癥狀
1.先天性胸骨后疝
(1).體征
多數(shù)無異常體征。個(gè)別巨大疝的患者，可見患側(cè)呼吸動(dòng)度減弱，呼吸音減弱，局部叩診呈鼓音或?qū)嵰簟．?dāng)合并有腸梗阻時(shí)，腹部有相應(yīng)的體征。
(2).癥狀
大部分患者無癥狀，只在查體時(shí)被發(fā)現(xiàn)心膈角處的陰影。有癥狀者，通常以胃腸道癥狀為主，亦可有呼吸系統(tǒng)癥狀。在嬰兒，以肺受壓引起的呼吸系統(tǒng)癥狀為主;而在兒童，則以胃腸道癥狀為主，可伴有呼吸系統(tǒng)癥狀。胃腸道癥狀主要是由于疝出的內(nèi)臟嵌頓、扭轉(zhuǎn)造成梗阻所致。常見的癥狀有上腹脹痛，站立或彎腰時(shí)加重;也可有痙攣性腹痛、不定位的腹部絞痛、嘔吐等腸梗阻癥狀。但多數(shù)為不完全性梗阻，完全性腸梗阻、壞死或穿孔的并發(fā)癥少見。因肺受疝內(nèi)容物擠壓，引起咳嗽、反復(fù)肺部感染或呼吸困難。
2.胸腹裂孔疝
(1)體征：
腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔臟器疝入胸腔變空虛，若疝入臟器少，則下陷的不明顯?；紓?cè)胸廓呼吸運(yùn)動(dòng)減弱、飽滿，肋間隙增寬，心臟向健側(cè)移位，有時(shí)誤診為右位心。胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。這與疝入胸腔臟器的性質(zhì)或腸道充氣程度有關(guān)。聽診患側(cè)呼吸音減弱或消失，并?？陕劦侥c鳴音，這對(duì)診斷先天性膈疝有重要意義。
(2)癥狀：
新生兒期的主要臨床表現(xiàn)為呼吸、循環(huán)和消化三個(gè)系統(tǒng)同時(shí)存在的急性癥狀，但以呼吸道癥狀為突出表現(xiàn)。呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后就開始出現(xiàn)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)。呼吸困難和發(fā)紺可呈現(xiàn)陣發(fā)性和可變性，即在哭鬧或進(jìn)食時(shí)加重，亦可突然加重和進(jìn)行性惡化。
其嚴(yán)重程度取決于膈肌缺損大小、腹腔臟器進(jìn)入胸腔的數(shù)量及肺發(fā)育不良狀況。當(dāng)哭鬧時(shí)用力呼吸，患側(cè)胸腔產(chǎn)生極大的負(fù)壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴(yán)重的呼吸困難，若未能及時(shí)處理或處理不當(dāng)，可立即死亡。腹腔臟器進(jìn)入胸腔不但壓迫肺臟，而且還使肺動(dòng)脈扭曲、動(dòng)脈壁增厚、血管床橫斷面積減少等。結(jié)果產(chǎn)生持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓，除發(fā)紺外還有呼吸短促、低血氧、低體溫、低血鈣、酸血癥、低血鎂等一系列癥狀。
嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉(zhuǎn)不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時(shí)才出現(xiàn)嘔吐。
3.食管裂孔疝
小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨床表現(xiàn)多樣化，又不能敘述病史，沒有典型的臨床癥狀，若家長觀察不細(xì)致，往往延誤診斷與治療。常見的臨床表現(xiàn)有以下幾種：
(1)嘔吐：
足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的癥狀，占80%～95%以上，可發(fā)生在出生后第1周。
嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間為重，有時(shí)輕微呈現(xiàn)溢奶狀，嚴(yán)重呈噴射性嘔吐。出現(xiàn)嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多。嘔吐物起初為胃內(nèi)容物，嚴(yán)重時(shí)伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎。
若能經(jīng)常保持半坐位或喂養(yǎng)中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個(gè)月后，嘔吐次數(shù)減少，可能是病情好轉(zhuǎn)，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
(2)食管旁疝：
有時(shí)食管與胃結(jié)合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發(fā)生扭轉(zhuǎn)疝至右側(cè)膈上。扭轉(zhuǎn)過久，發(fā)生嵌閉。出現(xiàn)梗阻狀，胸骨后疼痛、胸悶、呼吸急促。胃排氣不良造成潴留性胃炎、潰瘍、出血。
(3)吞咽困難：
常常出現(xiàn)吞咽困難，早期經(jīng)禁食和抗炎治療可以好轉(zhuǎn)，晚期就不能進(jìn)食或嘔吐白色黏液?；瑒?dòng)型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎癥已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結(jié)果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現(xiàn)食管狹窄。
(4)嘔血、便血：
嘔吐嚴(yán)重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現(xiàn)嘔血、排柏油樣便和黑便。長時(shí)間的嘔血和便血是因?yàn)橛蟹戳餍允彻苎姿拢瑺I養(yǎng)攝入不足，病孩呈現(xiàn)貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間。身長、體重往往低于同齡兒，造成生長發(fā)育不良。多數(shù)大便化驗(yàn)檢查，隱血常為陽性。
(5)咳嗽、氣喘等呼吸道感染癥狀：
有30%～75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反復(fù)呼吸道感染為主訴而就診，因?yàn)橛行┎浩綍r(shí)察覺不到的極少量的胃內(nèi)容物，經(jīng)常反復(fù)吸入氣管，形成反復(fù)的呼吸道感染;雖經(jīng)抗炎治療，呼吸道感染可好轉(zhuǎn)，但不能治愈。有些過敏體質(zhì)的病孩，少量胃內(nèi)容物而被誤吸氣管，結(jié)果造成過敏性哮喘樣發(fā)作。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
1.群體發(fā)病率
活產(chǎn)嬰兒O.5%。一O.2%o。
2.發(fā)病年齡
出生后即可發(fā)現(xiàn)。
3.遺傳方式
多基因遺傳。
4.家系分析
單純性膈疝多為多基因遺傳，其特征為群體患病率一般為O.1%?！?.O%。，一級(jí)親屬患病率為1.O%一10，O%，親屬患病率隨親屬的疏遠(yuǎn)而遞減，一級(jí)親屬患病率為群體患病率的平方根。父母、同胞中患者越多，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大。注意綜合征。
5.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
女性患者同胞再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)7.2%，男性患者同胞再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)2.6%，子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)6.7%。
6體檢
病兒發(fā)育及營養(yǎng)狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體征，只有巨大食管裂孔疝發(fā)生嵌閉或胃扭轉(zhuǎn)時(shí)，上腹部可出現(xiàn)腹膜炎癥狀，肺呼吸音減弱。
7.臨床癥狀診斷
新生兒出生后有明顯缺氧、呼吸困難、患側(cè)胸部聞及腸鳴音，心界向健側(cè)移位，應(yīng)首先考慮有先天性膈疝可能。
