一、癥狀
本病起病隱匿，常有數(shù)月至數(shù)年的無癥狀期，常在血常規(guī)檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。有的病例在出現(xiàn)血栓形成和出血癥狀后才明確診斷。很多癥狀和體征與血容量和血液黏滯度增高有關(guān)。最早出現(xiàn)的癥狀常為血液循環(huán)障礙和神經(jīng)系統(tǒng)方面的有關(guān)癥狀。主要臨床表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面。
1.皮膚改變
有特征性。表現(xiàn)為皮膚變紅，特別是顏面、頸部和肢端部位。黏膜充血，呈淡藍(lán)色。Osler描述其癥狀為“夏日如玫瑰紅，冬日如靛青藍(lán)”。常見毛細(xì)血管擴(kuò)張，齒齦出血和鼻衄。也見皮膚發(fā)紺、紫癜、瘀點(diǎn)、含鐵血黃素沉積，酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙癢?？捎摄逶』蛄茉〈侔l(fā)引起瘙癢，灼熱或刺癢感。通常持續(xù)30～60min，與水溫?zé)o關(guān)。也可發(fā)生與水無關(guān)的瘙癢。血中和皮膚中組胺增高。
2.神經(jīng)系統(tǒng)
頭痛最為常見，50%病人均有此表現(xiàn)，可伴頭昏、眩暈和耳鳴、疲乏、健忘、肢體麻木、多汗等。嚴(yán)重者可出現(xiàn)盲點(diǎn)、復(fù)視和視力模糊等視覺異常。也可有心絞痛和間歇性跛行。少數(shù)患者以腦血管意外為首發(fā)表現(xiàn)就診。該組癥狀主要是因紅細(xì)胞數(shù)增加、全血容量增多和血黏度增高而導(dǎo)致的血管擴(kuò)張、血流緩慢淤滯和組織缺氧引起的。
3.出血
發(fā)生率<10%，主要是由于血管充血、血管內(nèi)膜損傷、血小板第3因子減少等，血小板功能紊亂及凝血機(jī)制異常導(dǎo)致出血傾向。常見為鼻出血、牙齦出血和皮膚黏膜上的淤點(diǎn)和淤斑。也可表現(xiàn)消化道出血，拔牙后出血、月經(jīng)量多等。
4.組胺增高的表現(xiàn)
本癥伴顆粒細(xì)胞增加，嗜堿粒細(xì)胞也增多，后者富含組胺。組胺釋放增加可致消化性潰瘍，故本病患者消化性潰瘍發(fā)生率為10%～16%，較正常人高4～5倍，潰瘍所致的上消化道大出血多見，可威脅生命。皮膚瘙癢也常見，40%發(fā)生在熱水浴之后，10%可伴蕁麻疹。
5.其他
本病因骨髓細(xì)胞過度增殖，使核酸代謝過高，血液尿酸濃度升高，少數(shù)病人可發(fā)生尿酸腎病，表現(xiàn)為尿結(jié)石和腎絞痛或痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎癥狀。有些病人可發(fā)生膽結(jié)石、阻塞性黃疸和膽絞痛。最常見的體征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和結(jié)膜充血，呈絳紅色，如酒醉狀。視網(wǎng)膜和口腔黏膜也顯示充血。約70%以上患者動(dòng)脈血壓升高。約75%以上的患者可有脾臟腫大，通常為中、重度腫大，與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥有一定的鑒別診斷意義。約40%患者可能有肝大，隨疾病的發(fā)展，腫大逐漸明顯。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
診斷PV的最主要依據(jù)是紅細(xì)胞增多、白細(xì)胞增高、血小板增多和脾腫大，大部分患者在就診時(shí)僅有上述特征中的兩條或三條，部分患者甚至僅有紅細(xì)胞增多，偶爾只有血小板增多或白細(xì)胞增多或脾腫大，因此有時(shí)PV診斷很難確立。1975年P(guān)V研究組(PVSC)提出了”診斷標(biāo)準(zhǔn)，但診斷標(biāo)準(zhǔn)提出已有20余年，此間對其中某些內(nèi)容有了一些新的認(rèn)識(shí)，因此不斷有作者對其進(jìn)行補(bǔ)充和修訂。
由于PV迄今仍為排除性診斷，只有在排除繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥(secondary polycythemia)和相對紅細(xì)胞增多癥(apparent polycythemia)后方可確診，其鑒別診斷要點(diǎn)見下表。有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查可分二個(gè)階段進(jìn)行：第一階段包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、尿常規(guī)、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析，肌苷、肝功能實(shí)驗(yàn)、血象分析、COHb、腹部超聲檢查，在排除了常見繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥以后，進(jìn)行第二階段檢查，包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測定、氧離曲線、肺功能實(shí)驗(yàn)、胸部X片、心電圖等以進(jìn)一步鑒別和確診。
指標(biāo)PV繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥相對性紅細(xì)胞增多癥
脾腫大有無 無
白細(xì)胞增多有無 無
血小板增多有無 無
腎上腺素誘導(dǎo)的血小板第一波異常有無 無
紅細(xì)胞容積增高增高 正常
動(dòng)脈血氧飽和度正常減低∕正常 正常
血清維生素B12增高正常 正常
中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶增高正常 正常
骨髓全髓高度增生紅系高度增生 正常
EPO水平減低增高 正常
自發(fā)性CFU-E生長有無 無
根據(jù)皮膚改變特征性，血液細(xì)胞學(xué)檢查的紅細(xì)胞絕對增加，紅細(xì)胞壓積55%～80%。白細(xì)胞和血小板亦增多。即可診斷。1986年國際PV研究組(PVSG)制定的標(biāo)準(zhǔn)，簡便易行，可供臨床參考和借鑒。另外，國內(nèi)根據(jù)具體情況也制定了相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。
1.PVSG標(biāo)準(zhǔn)
(1)A類標(biāo)準(zhǔn)：
①紅細(xì)胞容量增加(51Cr紅細(xì)胞標(biāo)記法)：男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg。②動(dòng)脈血氧飽和度≥0.92。③脾大。
(2)B類標(biāo)準(zhǔn)：
①血小板計(jì)數(shù)>400*109/L。②白細(xì)胞計(jì)數(shù)>12*109/L(無發(fā)熱、感染狀態(tài))。③中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分增高(>100，無發(fā)熱、感染狀態(tài))。④血清維生素B12增高>666pmol/L或未飽和維生素B12結(jié)合力增高>1628pmol/L。
凡符合上述A類① ② ③，或A類① ②再加B類中任何2項(xiàng)，則可診斷。
2.國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)
根據(jù)我國具體情況，國內(nèi)制訂PV診斷標(biāo)準(zhǔn)：
(1)臨床表現(xiàn)：
①皮膚、黏膜絳紅色;②脾大;③高血壓或病程中有血栓史。
(2)實(shí)驗(yàn)室檢查：
①血紅蛋白及紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增加(男性血紅蛋白>180g/L，紅細(xì)胞>6.5*1012/L，女性分別>170g/L及6.0*1012/L)。
?、谘?xì)胞容量絕對值增加，51Cr標(biāo)記法紅細(xì)胞容量男性>39ml/kg，女性>27ml/kg。
?、垩?xì)胞比容增高，男性≥0.54，女性≥0.50。
?、軣o感染及其他原因引起白細(xì)胞計(jì)數(shù)多次>11.0*109/L。
?、菅“逵?jì)數(shù)多次>300*109/L。
⑥外周血中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶(NAP)積分>100。
?、吖撬柘笫驹錾黠@活躍或活躍，粒、紅與巨核細(xì)胞系均增生，尤以紅系細(xì)胞為顯著。
(3)能除外繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。
(4)能除外相對性紅細(xì)胞增多癥。
診斷真性紅細(xì)胞增多癥可有兩種方法，最好采用A法，確無條件測紅細(xì)胞容量時(shí)，則采用B法。
A法：具有上述(1)類中任何2項(xiàng)，加(2)類中第①、②項(xiàng)，再加(3)類即可診斷本病。
B法：具有(1)類中第①、②項(xiàng)加(2)類中第①項(xiàng)(標(biāo)準(zhǔn)改為男性多次血紅蛋白≥200g/L，女性≥190g/L)，尚需具備第(2)類第③～⑦項(xiàng)中任何4項(xiàng)，再加上(3)、(4)類，方可診斷本病。
