成人斯蒂爾病癥狀診斷
一、癥狀
本病臨床表現(xiàn)復雜多樣，常有多系統(tǒng)受累，表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹、關節(jié)痛，其次為咽痛、淋巴結腫大、肝、脾大及漿膜炎等。本病表現(xiàn)及發(fā)生頻率。
1.發(fā)熱
發(fā)熱為本病的重要表現(xiàn)之一，幾乎見于所有的患者。通常是突然高熱，一天1個高峰，偶爾一天2個高峰。以高熱為主，體溫多超過39℃，一般在午后或傍晚時達到高峰，體溫持續(xù)3～4h后無需處理自行出汗，在早晨體溫降至正常。也有患者開始為中低熱，在2～4周后出現(xiàn)高熱，部分患者體溫不規(guī)則，全天任何時候都可出現(xiàn)高熱。熱型以弛張熱多見，其他有不規(guī)則熱和稽留熱等。約半數(shù)患者發(fā)熱前出現(xiàn)畏寒，但寒戰(zhàn)少見。熱程可持續(xù)數(shù)天至數(shù)年，反復發(fā)作。發(fā)熱時皮疹、咽痛、肌肉和關節(jié)疼痛癥狀加重，熱退后皮疹可隱退，上述癥狀可減輕。多數(shù)患者雖然長期發(fā)熱，但一般情況良好，無明顯中毒癥狀。
2.皮疹
皮疹是本病的另一主要表現(xiàn)，85%以上的患者在病程中出現(xiàn)一過性皮疹，其表現(xiàn)為彌漫性充血性紅色斑丘疹，有時有輕度瘙癢感，一般分布于頸部、軀干和四肢伸側(cè)，也可出現(xiàn)于手掌和足跖，皮疹形態(tài)多變，有的患者還可呈蕁麻疹、結節(jié)性紅斑或出血點。皮疹出現(xiàn)時間無規(guī)律性，多隨傍晚發(fā)熱時出現(xiàn)，并隨清晨熱退后而消失，即晝隱夜現(xiàn)之特點。呈一過性，皮疹消退后不留痕跡，但少數(shù)可遺有大片色素沉著。部分患者在搔抓、摩擦等機械刺激后皮疹可加重或表現(xiàn)明顯，稱為Koebner征。皮疹活檢為皮膚膠原纖維腫脹和毛細血管周圍炎細胞浸潤，極個別為非特異性脂膜炎。
3.關節(jié)和肌肉癥狀
關節(jié)痛和關節(jié)炎為本病的主要臨床表現(xiàn)之一，但可以很輕，以致容易被忽略。一般起病較為隱匿，多為關節(jié)及關節(jié)周圍軟組織疼痛、腫脹和壓痛。任何關節(jié)均可受累，最常侵犯的關節(jié)是膝關節(jié)，約占85%;其次是腕關節(jié)，約占74%。另外，有半數(shù)患者出現(xiàn)肘、踝、髖、肩、近端指間關節(jié)和跖趾關節(jié)受累，約1/3的患者有掌指關節(jié)受累，約1/5的患者影響遠端指間關節(jié)。最初僅影響少數(shù)幾個關節(jié)，隨后可發(fā)展為多個關節(jié)。受累關節(jié)的外觀和分布與類風濕關節(jié)炎相似，但本病的滑膜炎多輕微且短暫。關節(jié)液是炎性的，中性粒細胞升高，一般在2.0*109/L～75*109/L之間。關節(jié)癥狀和體征往往隨體溫下降而緩解。部分患者在發(fā)熱多天或數(shù)月后才出現(xiàn)關節(jié)表現(xiàn)。一般而言，關節(jié)周圍骨質(zhì)侵蝕和半脫位現(xiàn)象少見，大多數(shù)患者熱退后不遺留關節(jié)畸形。少數(shù)多關節(jié)和近端指間關節(jié)受累者亦可發(fā)生慢性關節(jié)損害，腕掌和腕關節(jié)受累可在多年以后出現(xiàn)強直。少數(shù)頸椎、顳頜關節(jié)和跖趾關節(jié)受累者也可發(fā)生關節(jié)強直。多數(shù)患者發(fā)熱時出現(xiàn)不同程度的肌肉酸痛，少數(shù)患者出現(xiàn)肌無力及肌酶輕度升高。
4.咽痛
見于50%的患者，常在疾病的早期出現(xiàn)，有時存在于整個病程中。發(fā)熱時咽痛出現(xiàn)或加重，熱退后緩解。咽部檢查可見咽部充血，咽后壁淋巴濾泡增生，扁桃體腫大。咽拭子培養(yǎng)陰性，抗生素治療對這種咽痛無效。
5.淋巴結腫大
本病早期往往有全身淺表淋巴結腫大，尤以腋下及腹股溝處顯著，呈對稱性分布，質(zhì)軟，有輕壓痛，無粘連及大小不一。部分患者出現(xiàn)肺門及腸系膜淋巴結腫大，可造成腹部非固定性疼痛。腸系膜淋巴結壞死，可造成劇烈腹痛。體溫正常后腫大的淋巴結縮小或消失。
6.肝脾腫大
約半數(shù)患者肝臟腫大，一般為輕、中度腫大，質(zhì)軟。約3/4的患者有肝功能異常，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶升高。部分患者有黃疸，但堿性磷酸酶、γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶、肌酸磷酸激酶一般正常。癥狀緩解后，肝臟可恢復正常。少數(shù)患者出現(xiàn)酶膽分離現(xiàn)象，亞急性重型肝炎。急性肝功能衰竭，以致死亡。脾臟輕至中度腫大，質(zhì)軟，邊緣光滑，疾病緩解后可恢復正常。
7.心臟損害
本病的心臟損害表現(xiàn)心包病變多見，其次為心肌炎，心內(nèi)膜炎少見。臨床表現(xiàn)為心悸、胸悶、心律失常和充血性心力衰竭等。心包炎一般起病隱匿，仔細聽診可聞及心包摩擦音，超聲心動圖可見積液，罕見心包填塞。部分患者出現(xiàn)心包縮窄。心肌病變一般不影響心臟功能。
8.肺和胸膜病變
可出現(xiàn)咳嗽、咳痰、胸悶和呼吸困難等癥狀。肺部損害表現(xiàn)為浸潤性炎癥、肺不張、肺出血、間質(zhì)性肺炎及淀粉樣變，或出現(xiàn)成人呼吸窘迫綜合征。胸膜病變?yōu)槔w維素性胸膜炎、胸腔積液和胸膜肥厚等。痰培養(yǎng)及胸腔積液培養(yǎng)陰性。部分患者由于長期應用激素及免疫抑制劑，可出現(xiàn)肺部細菌感染或結核感染等。
9.腹痛
約1/4的患者出現(xiàn)腹痛或全腹不適、惡心、嘔吐和腹瀉等。腹痛往往由腸系膜淋巴結炎、機械性腸梗阻或腹膜炎所致，少數(shù)患者因劇烈腹痛被誤為外科急腹癥而行剖腹探查術。
10.神經(jīng)系統(tǒng)病變
本病神經(jīng)系統(tǒng)病變少見，可累及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)腦膜刺激征及腦病，包括頭痛、嘔吐、癲癇、腦膜腦炎、顱內(nèi)高壓等。腦脊液檢查多數(shù)正常，偶有蛋白含量輕度升高，腦脊液培養(yǎng)陰性。
11.其他表現(xiàn)
腎臟損害較少見，一般為輕度蛋白尿，以發(fā)熱時明顯。少數(shù)出現(xiàn)急性腎小球腎炎、腎病綜合征、間質(zhì)性腎炎及腎功能衰竭等。其他損害包括乏力、脫發(fā)、口腔潰瘍、虹膜睫狀體炎、視網(wǎng)膜炎、角膜炎，結膜炎、全眼炎、停經(jīng)和彌漫性血管內(nèi)凝血等。少數(shù)患者病情反復發(fā)作多年后發(fā)生淀粉樣變。另外，本病患者可對多種藥物和食物過敏，出現(xiàn)形態(tài)不一的藥疹，常造成誤診。
二、診斷
本病診斷比較困難，需除外感染性疾病、風濕性疾病、腫瘤性疾病、醫(yī)源性疾病和過敏性疾病之后才能確診。本病目前尚無統(tǒng)一的診斷標準，比較統(tǒng)一的認識是在出現(xiàn)高熱、一過性斑丘疹、關節(jié)炎和白細胞及中性粒細胞升高(經(jīng)常伴有表1中的其他表現(xiàn))時應高度懷疑成人斯蒂爾病。多次血培養(yǎng)或骨髓培養(yǎng)陰性及血清鐵蛋白的異常升高可作為支持本病診斷的重要依據(jù)。嚴格掌握發(fā)熱、皮疹、關節(jié)炎或痛這三項主要表現(xiàn)是防止誤診的關鍵。現(xiàn)將臨床常用的成人斯蒂爾病的幾種診斷標準列舉如下。
1.美國風濕病學會(ACR)關于成人斯蒂爾病的診斷標準
(1)主要條件：
?、俪掷m(xù)性或間斷性發(fā)熱。
?、谝紫У某燃t色皮疹或斑丘疹。
?、坳P節(jié)炎。
?、馨准毎蛑行粤＜毎黾印?/p>
(2)次要條件：咽痛、肝功能異常、淋巴結腫大、脾大，其他器官受累。
具有4項主要標準可確診。具有發(fā)熱、皮疹中一項主要標準，加上1項以上次要標準可懷疑本病。
2.日本成人斯蒂爾病研究委員會關于成人斯蒂爾病的診斷標準
(1)主要條件：
?、侔l(fā)熱≥39℃，并持續(xù)l周以上。
?、陉P節(jié)痛持續(xù)2周以上。
?、鄣湫推ふ?。
④白細胞增高≥10*109/L，包括中性粒細胞≥80%。
(2)次要條件：
?、傺释础?/p>
?、诹馨徒Y和(或)脾大。
?、鄹喂δ墚惓?。
?、茴愶L濕因子和抗核抗體陰性。
(3)排除：
?、埏L濕病(尤其是多發(fā)性動脈炎，有關節(jié)外征象的風濕性血管炎)。
具有以上主要條件5項或次要條件5項以上標準，其中至少應有2項主要條件，并排除上述所列疾病，即可確診。
3.Calabro標準
(1)無其他原因的高峰熱(39℃或更高)，每天1～2個高峰。
(2)關節(jié)炎或關節(jié)痛或肌痛。
(3)抗核抗體和類風濕因子陰性。
(4)至少具有以下2項：類風濕皮疹，全身性淋巴結病，肝大，脾大，一種心肺表現(xiàn)(胸膜炎、心包炎、心肌炎)和中性粒細胞增加。
(5)排除其他原因的高熱、皮疹、關節(jié)炎或關節(jié)痛具有以上全部5條可確診。
有學者認為日本診斷標準和Calabro標準特異性強，可用于確診及鑒別診斷以指導。臨床工作，而美國風濕病學會的標準簡單，易記，且應用較廣，可作為初步診斷用。
AOSD可能會出現(xiàn)實驗室和影像學異常，并有助于AOSD診斷，但沒有此病的特異性檢查。當診斷AOSD時，可采取下列實驗：血常規(guī)、肝功能檢查、ESR、血清鐵、ANA、RF和受累關節(jié)的放射檢查。
血常規(guī)通常會顯示以中性粒細胞為主的白細胞增多，正細胞正色素性貧血，血小板增多。ESR通常會升高，和炎癥情況一致。肝功能試驗可查到氨基轉(zhuǎn)移酶、堿性磷酸酶和LDH升高。血清鐵水平會顯著升高。血清鐵的升高與此病活動性一致，因此可作為治療反應的標志。ANA和RF通常是陰性的，但在某些病人體內(nèi)，也可以低滴度形式出現(xiàn)。
AOSD的放射學癥狀通常是不常見的。當出現(xiàn)時，同AOSD診斷相一致的癥狀包括非侵襲性CMC和腕內(nèi)(不涉及MCP關節(jié))腕骨間空隙狹窄，有時可導致腕關節(jié)僵硬。
