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小兒糖原貯積?、?..(小兒糖原貯積?、?.. )

別名:
肌磷酸果糖激酶缺乏癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
惡心與嘔吐 肌肉萎縮 肝臟腫大 肌性肌無力 肌張力降低
并發(fā)癥:
肝纖維化
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
預(yù)防性治療

小兒糖原貯積病Ⅶ...有哪些癥狀?

  一、癥狀

  糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大,低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏,肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮,肌張力低下,運(yùn)動(dòng)障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏,另有Ⅱ型,Ⅳ型等。

  1.Ⅰ型糖原貯積病: 臨床最常見,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖,主要表現(xiàn):

  (1)空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖,患兒出生后即出現(xiàn)低血糖,驚厥以至昏迷,長期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育,智力低下,多于2歲內(nèi)死亡。

  (2)伴酮癥和乳酸性酸中毒。

  (3)高脂血癥,臀和四肢伸面有黃色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,體型呈“娃娃”狀。

  (4)高尿酸血癥。

  (5)肝細(xì)胞和腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積,新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大,腎臟增大,當(dāng)成長為成人,可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤,進(jìn)行性腎小球硬化,腎功能衰竭。

  (6)生長遲緩,形成侏儒狀態(tài)。

  2.Ⅱ型糖原貯積病: 全身組織均有糖原沉積,尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯,嬰兒型,最早于出生后1個(gè)月發(fā)病,很少生存到1歲,面容似克汀病,舌大,嗆咳,呼吸困難,2歲前死于心肺功能衰竭,青少年型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,成人型表現(xiàn)為骨骼肌無力。

  3.Ⅲ型糖原貯積病:堆積多分支糖原,又稱界限糊精病,主要表現(xiàn):

  (1)低血糖:較Ⅰ型輕微。

  (2)肝臟大,可發(fā)展為肝纖維化,肝硬化。

  (3)生長延遲。

  4.Ⅳ型糖原貯積?。?堆積少分支糖原,又稱支鏈淀粉病,肝大,肝硬化,生長障礙,肌張力低,如初生嬰兒有肝硬化者應(yīng)除外本病,患兒多于1周歲內(nèi)死于心臟和肝臟衰竭。

  5.Ⅴ型糖原貯積?。?因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中雖有高含量糖原,但運(yùn)動(dòng)后血中少或無乳酸,多青少年發(fā)病,中度運(yùn)動(dòng)不能完成,小量肌肉活動(dòng)不受限制,肌肉易疲勞,肌痙攣,有肌球蛋白尿。

  6.Ⅵ型糖原貯積?。?主要表現(xiàn)為肝大,低血糖較輕或無。

  7.Ⅶ型糖原貯積?。?運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛,痙攣,有肌球蛋白尿,輕度非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。

  8.磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。

  9.Ⅹ型糖原貯積病: 肝臟,肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖,肌肉痙攣,一定程度智力低下。

  10.O型為糖原合成酶缺乏: 患者通常出現(xiàn)空腹低血糖,高血酮,肌肉痙攣和一定程度的智力障礙,易與低血糖性酮癥相混淆。

  二、診斷

  1.Ⅰ型診斷依據(jù)

  (1)臨床表現(xiàn):肝大,空腹低血糖,身材矮小,肥胖等。

  (2)血液生化檢查:空腹血糖低,血三酰甘油及膽固醇升高,血乳酸,尿酸升高。

  (3)胰高糖素試驗(yàn):胰高糖素0.5mg肌內(nèi)注射,每15分鐘測血糖,持續(xù)2h,正常人10~20min后空腹血糖可上升3~4mmol/L,本病患者上升<0.1mmol/L,2h內(nèi)血糖仍不升高,乳酸上升3~6mmol/L,并加重已有的乳酸性酸中毒,血pH值降低。

  (4)肝穿刺活檢:是本病確診依據(jù),測定患者肝糖原常超過正常值6%,葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失,細(xì)胞核內(nèi)有大量糖原沉積。

  (5)果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟窃囼?yàn):迅速靜脈輸注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液,每10分鐘取血1次,共1h,測定血葡萄糖,乳糖,果糖,半乳糖含量,患者血葡萄糖不升高,而乳酸明顯上升。

  (6)骨骼X線檢查:可見骨骺出現(xiàn)延遲及骨質(zhì)疏松。

  2.Ⅱ型診斷依據(jù)

  (1)癥狀和體征:患兒生長發(fā)育落后,心臟肥大,肌肉松弛。

  (2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。

  (3)確診依賴肌肉,肝臟活檢,電鏡示糖原顆粒沉積,缺乏α1,4-葡萄糖苷酶,皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無此酶的存在。

  (4)早期妊娠時(shí)羊水細(xì)胞中可見糖原顆粒。

  3.Ⅲ型診斷依據(jù)

  (1)癥狀和體征:肝大,肌無力。

  (2)胰高糖素試驗(yàn):清晨空腹肌內(nèi)注射0.5mg后,患者血糖不升或上升很少;進(jìn)食2h后肌內(nèi)注射0.5mg,血糖可上升3~4mmol/L,血乳酸濃度不變。

  (3)肝臟或肌肉活檢:用碘測定呈紫色反應(yīng),證實(shí)有界限糊精存在,也可作紅細(xì)胞,白細(xì)胞加碘檢測。

  (4)紅細(xì)胞,白細(xì)胞淀粉α1,6-葡萄糖苷酶活性測定。

  4.Ⅳ型診斷依據(jù) 患兒有肝硬化,肝脾腫大,黃疸和腹水,肝組織碘試驗(yàn)淀粉呈紫色反應(yīng)者為陽性。

  5.Ⅴ型診斷依據(jù)

  (1)癥狀和體征:肌肉活動(dòng)受限,肌痙攣等。

  (2)束臂運(yùn)動(dòng)試驗(yàn):患者上臂扎血壓帶,打氣使氣帶壓力達(dá)收縮期血壓以阻斷血流,然后讓病人伸曲手指反復(fù)運(yùn)動(dòng)1min,于運(yùn)動(dòng)前后測該臂血乳酸,正常人運(yùn)動(dòng)后乳酸增高,而患者血乳酸不升高。

  (3)肌肉活檢顯示肌糖原累積,肌磷酸化酶缺乏。

  6.Ⅵ型診斷依據(jù)

  (1)癥狀和體征:肝大,可有低血糖發(fā)生。

  (2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。

  (3)肝活檢糖原含量高,磷酸化酶活性低,白細(xì)胞中此酶活性低。

  7.Ⅶ型診斷依據(jù)

  (1)癥狀和體征:同Ⅴ型。

  (2)肌肉活檢缺乏磷酸果糖激酶,紅細(xì)胞中此酶活性低。

  8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據(jù)

 ?、侔Y狀和體征:如肝大等,

 ?、跍y定白細(xì)胞或肝細(xì)胞酶活性降低。

  9.Ⅹ型診斷依據(jù)

 ?、俑未?;

 ?、谝雀咛撬卦囼?yàn)陽性;

 ?、鄹闻K或肌肉活檢。

  10.O型診斷依據(jù)

 ?、侔Y狀和體征;

 ?、谝雀咛撬卦囼?yàn):空腹試驗(yàn)無反應(yīng),餐后呈高血糖反應(yīng);

 ?、鄄秃蟾闻K活檢肝糖原含量低于肝濕重0.5%;

 ?、芗t細(xì)胞糖原合成酶活性檢測。

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