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小兒糖原貯積?、?..(小兒糖原貯積?、?.. )

別名:
肌磷酸果糖激酶缺乏癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
惡心與嘔吐 肌肉萎縮 肝臟腫大 肌性肌無(wú)力 肌張力降低
并發(fā)癥:
肝纖維化
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
預(yù)防性治療

小兒糖原貯積?、?..并發(fā)癥?

  1.肌球蛋白尿:指尿中出現(xiàn)大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身會(huì)對(duì)腎小管的表皮細(xì)胞造成直接性的傷害,也會(huì)造成腎臟本身的血管收縮;此外,當(dāng)處于體液不足或酸性環(huán)境之下,肌球蛋白容易在腎小管中形成結(jié)晶,并進(jìn)而阻塞腎小管,因此橫紋肌溶解癥容易造成急性腎衰竭。橫紋肌溶解癥在臨床上最常見(jiàn)的癥狀是局部或全身性的肌肉酸痛。當(dāng)影響到腎臟時(shí)則會(huì)出現(xiàn)少尿,且尿液顏色呈現(xiàn)類似「可樂(lè)」的顏色。實(shí)驗(yàn)室檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)尿液中肌球蛋白增加、肌酸酐及尿素氮上升,且合并有高血鉀、高血磷、低血鈣、高尿酸及血中的肌酸磷酸(cpk,尤其是mm型)上升。

  2.伴有溶血血清膽紅素增高,溶血性貧血,高尿酸血癥,進(jìn)行性肌病等。

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