小兒色素失調(diào)癥癥狀
小兒色素失調(diào)癥是一種皮膚色素異常的疾病。
1、皮膚損害
(1)皮膚損害表現(xiàn)：
本病征的皮膚損害大多在出生時(shí)即有，皮膚損害最遲可以出現(xiàn)在生后3個(gè)月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時(shí)期，出生后可無(wú)進(jìn)展。最開(kāi)始皮膚損害表現(xiàn)為紅斑、丘疹，然后發(fā)展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內(nèi)容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周?chē)退闹炔课?，持續(xù)數(shù)月，反復(fù)出現(xiàn)。皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結(jié)，而后留有色素斑。
疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害，疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍(lán)色、暗灰藍(lán)色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長(zhǎng)而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：
本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發(fā)展過(guò)程，多數(shù)病例3期次序不規(guī)則，易變成重疊，少數(shù)僅有色素斑而無(wú)第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡(jiǎn)稱(chēng)皰疹期，常始于出生時(shí)，或生后2周內(nèi)，罕見(jiàn)1歲以后發(fā)生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開(kāi)始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開(kāi)始。
2、眼部病變
約1/3的病例有眼部異常，可見(jiàn)先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤(pán)炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍(lán)色鞏膜、斜視等。
?。?）先天性白內(nèi)障：
出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱(chēng)為先天性白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障是嚴(yán)重影響嬰幼兒視力發(fā)育的常見(jiàn)眼病。由于病因比較復(fù)雜，先天性白內(nèi)障在形態(tài)、混濁部位、混濁程度以及發(fā)病年齡方面有較大差異。本病有許多種類(lèi)型，有不同的病因。為明確診斷，有時(shí)需做必要的實(shí)驗(yàn)室檢查。由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內(nèi)障。
?。?）視神經(jīng)萎縮：
視神經(jīng)萎縮(opticatrophy)不是一種單獨(dú)的疾病，它是視神經(jīng)各種病變及其髓鞘或視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突等的損害，致使神經(jīng)纖維喪失、神經(jīng)膠質(zhì)增生的最終結(jié)局，為病理學(xué)通用的名詞。一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞軸突變性。由于神經(jīng)纖維的蛻變及萎縮，病人多有視功能的減退、視野的縮小。
?。?）視盤(pán)炎：
視盤(pán)炎(papillitis)是緊鄰眼球段的視神經(jīng)的一種急性炎癥，發(fā)病急劇，視力障礙嚴(yán)重，多累及雙眼，很容易與視盤(pán)水腫相混淆。多發(fā)生在兒童或青壯年，以雙眼多見(jiàn)，預(yù)后較好。
?。?）眼球震顫：
眼球震顫(nystagmus)，簡(jiǎn)稱(chēng)眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動(dòng)的眼球運(yùn)動(dòng)。常由視覺(jué)系統(tǒng)、眼外肌、內(nèi)耳迷路及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關(guān)的神經(jīng)眼科情況分為二大類(lèi)：①知覺(jué)缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運(yùn)動(dòng)缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
3、神經(jīng)系統(tǒng)異常
約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
痙攣性癱瘓：
痙攣性癱瘓(spasticparalysis)又稱(chēng)為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱、中樞性癱瘓。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓?zhí)攸c(diǎn)：由于皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)及下行的錐體束較集中地支配肌群，故病損常導(dǎo)致整個(gè)肢體癱瘓(單癱，monoplegia)、一側(cè)肢體癱瘓(偏癱，hemiplegia)雙側(cè)病變可引起雙下肢癱瘓(截癱，paraplegia)或四肢癱?；贾埩υ龈撸旆瓷淇哼M(jìn)、淺反射減弱或消失，出現(xiàn)病理反射，無(wú)肌萎縮和肌束震顫，但長(zhǎng)期癱瘓后可見(jiàn)廢用性肌萎縮。
4、其他表現(xiàn)
萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見(jiàn)高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
本病征可根據(jù)臨床典型皮膚損害及其發(fā)展過(guò)程，結(jié)合血酸性粒細(xì)胞明顯增高等特點(diǎn)做出臨床診斷。進(jìn)一步確診可通過(guò)皮膚組織活檢，
