小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良預(yù)防
本病防重于治,應(yīng)提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷,減少本病的發(fā)生。
1.產(chǎn)前診斷
有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,可抽取產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查染色體,詢問相關(guān)遺傳學(xué)家,如發(fā)現(xiàn)患兒應(yīng)及早中止妊娠。。
2. 新生兒篩選
目的是盡早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。
3. 檢出攜帶者
檢出攜帶者的方法有多種,如家系調(diào)查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應(yīng)用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。