小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良檢查
1.血清生化檢查:
肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。約75%患者血清CK升高,但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查:
肌肉活體組織檢查對(duì)于疑似FSHD,尤其是家族史不確切的患者至關(guān)重要。常顯示不同程度的改變,包括纖維直徑的不同,出現(xiàn)角形纖維,典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維,單核炎癥細(xì)胞浸潤(rùn),明顯的脂肪浸潤(rùn)和結(jié)締組織增殖等。
3.基因診斷:
基因檢測(cè)為一種有用的診斷手段。可根據(jù)多重 PCR 技術(shù)、 Southern 雜交、點(diǎn)突變檢查等方法檢測(cè)染色體4q35是否正常。
4.測(cè)量:
測(cè)量上下肢肌腹周徑,觀察是否發(fā)生肌萎縮,假性肌肥大。
5. 肌電圖:
可出現(xiàn)明顯的多相低振幅短時(shí)相的動(dòng)作單位電位。
6.心電圖:
可出現(xiàn)心律失常的波形。
7.X線檢查:
或關(guān)節(jié)變形。