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小兒面肩肱型肌營(yíng)...(小兒面肩肱型肌營(yíng)... )

別名:
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
肌肉
典型癥狀:
上肢外展上舉困難
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科
治療方法:
對(duì)癥治療、產(chǎn)前檢查

小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良檢查

 1.血清生化檢查:

肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。約75%患者血清CK升高,但常常為中度升高。

  2.肌肉活體組織檢查:

肌肉活體組織檢查對(duì)于疑似FSHD,尤其是家族史不確切的患者至關(guān)重要。常顯示不同程度的改變,包括纖維直徑的不同,出現(xiàn)角形纖維,典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維,單核炎癥細(xì)胞浸潤(rùn),明顯的脂肪浸潤(rùn)和結(jié)締組織增殖等。

  3.基因診斷:

基因檢測(cè)為一種有用的診斷手段。可根據(jù)多重 PCR 技術(shù)、 Southern 雜交、點(diǎn)突變檢查等方法檢測(cè)染色體4q35是否正常。

  4.測(cè)量:

測(cè)量上下肢肌腹周徑,觀察是否發(fā)生肌萎縮,假性肌肥大。

  5. 肌電圖:

可出現(xiàn)明顯的多相低振幅短時(shí)相的動(dòng)作單位電位。

  6.心電圖:

可出現(xiàn)心律失常的波形。

  7.X線檢查:

或關(guān)節(jié)變形。

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