戈謝病檢查
一、檢查：
1.血常規(guī)
可正常，脾功能亢進(jìn)者可見(jiàn)三系減少，或僅血小板減少。
2.骨髓涂片
在片尾可找到戈謝細(xì)胞，這種細(xì)胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內(nèi)充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有一個(gè)或數(shù)個(gè)偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈強(qiáng)陽(yáng)性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結(jié)中也可見(jiàn)到。
3.酶學(xué)檢查
GC是一種外周膜蛋白，在人類細(xì)胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當(dāng)測(cè)酶活性時(shí)，需加去污劑?；悄懰徕c將其溶解。測(cè)患者的白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中GC活性可對(duì)GD做確診。此法也用于產(chǎn)前診斷。通過(guò)測(cè)絨毛和羊水細(xì)胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。
患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。
少數(shù)GD患者酶活性正常，則應(yīng)考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強(qiáng)GC水解4MU/GLC的能力。
GD患者血漿中多種酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶，如氨基己糖苷酶。這些將支持GD的診斷。
β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定 通常采用外周血白細(xì)胞或培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞進(jìn)行。由于人體組織中含有多種β-葡糖苷酶，如所選的方法不當(dāng)，則結(jié)果不盡可靠，必須注意。
4.皮膚成纖維細(xì)胞GC與半乳糖腦苷脂的比值
正常值為0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
5.基因診斷
優(yōu)于酶學(xué)診斷，它是定性而酶學(xué)診斷是定量，而且標(biāo)本穩(wěn)定。通過(guò)突變型的分析可推測(cè)疾病的預(yù)后，如篩查L(zhǎng)444P可確診GD，由N370S基因型患者，既是純合子，預(yù)后也好，一般無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?；純夯蛐痛_定后，其母再次妊娠時(shí)可做產(chǎn)前基因診斷，也可于雜合子檢出。
基因診斷可用兩步PCR法?；蛐团c臨床表型之間沒(méi)有確定的聯(lián)系。
6.其他
應(yīng)做肝功能及凝血項(xiàng)檢查等。戈謝細(xì)胞檢查 患兒骨髓、脾、肝或淋巴結(jié)穿刺液均可供檢測(cè)。
1）X射線檢查 廣泛性骨質(zhì)疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現(xiàn)為海綿樣多孔透明區(qū)改變、蟲蝕樣骨質(zhì)破壞、骨干擴(kuò)寬或在股骨下端可見(jiàn)擴(kuò)寬的“三角燒瓶樣”畸形;骨皮質(zhì)變薄，并有化骨核愈合較晚等發(fā)育障礙現(xiàn)象。
2）腦電圖檢查 可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)。
3）B超檢查 可提示肝脾腫大。
