戈謝病鑒別診斷
一、鑒別：
1.尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥) 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯;中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不如戈謝病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與戈謝病顯著不同，且酸性磷酸酶反應(yīng)為陰性，結(jié)合其他組織化學(xué)染色可資鑒別。
2.某些代謝性疾病 如脂質(zhì)貯積病中的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，巖藻糖苷貯積癥及黏多糖貯積癥IH型(Hurler綜合征)，均有肝大、脾大及神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，但GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有丑陋面容、舌大、心臟肥大，X射線片均有多發(fā)性骨發(fā)育不良改變，巖藻糖苷貯積癥尚有皮膚增厚及呼吸困難等。
3.具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、漢-許-克病(Hand-Schüller-Christian disease)、重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難。漢-許-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩癥。另外，尚應(yīng)與黑熱病及血吸蟲病鑒別。
4.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢性粒細胞白血病、重型珠蛋白生成障礙性貧血、慢性淋巴細胞白血病，此類患者中β-葡糖腦苷脂酶正常，但由于白細胞太多，如慢性粒細胞白血病中神經(jīng)鞘脂的日轉(zhuǎn)換率為正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障礙性貧血時，紅細胞的神經(jīng)鞘脂轉(zhuǎn)換率也增加，超越組織巨噬系統(tǒng)的分解代謝能力，而出現(xiàn)葡糖腦苷脂的沉積，形成戈謝細胞。艾滋病及分枝桿菌屬感染及霍奇金病時也可有戈謝細胞。鑒別有賴于臨床、輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測定。
5.脾臟淋巴瘤/白血?。虹R下脾臟內(nèi)為彌漫一致的淋巴瘤細胞/白血病細胞浸潤，免疫表型可見異型瘤細胞克隆性生長。對無法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進行性發(fā)育遲鈍、智力減退、病理性骨折者應(yīng)想到該病的可能，骨髓穿刺涂片、切除標(biāo)本病理切片查到Gaucher細胞，有助于該病診斷，確診依賴血白細胞及皮膚纖維母細胞培養(yǎng)，以同位素標(biāo)記的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力測定，葡萄糖苷酶活力<20%(攜帶者為60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。
