慢性進(jìn)行性舞蹈病鑒別診斷
一、鑒別
多數(shù)亨廷頓病患者有家族史，但通過(guò)基因檢查手段也發(fā)現(xiàn)一些散發(fā)患者，所以需與其他類型的遺傳性和散發(fā)性舞蹈病進(jìn)行鑒別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細(xì)胞增多癥具有類似的臨床特點(diǎn)。散發(fā)性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進(jìn)型、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征、紅細(xì)胞增多癥、艾滋病和風(fēng)濕性舞蹈病。對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床檢查和必要的輔助檢查有助于亨廷頓病的鑒別診斷。
1.良性家族性舞蹈癥
一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，分為嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型，典型臨床癥狀為非進(jìn)行性的舞蹈表現(xiàn)，和亨廷頓病不同之處在于智能和精神均正常，影像學(xué)檢查均無(wú)明顯異常改變，基因檢查發(fā)現(xiàn)早期發(fā)病者的基因位于常染色體14p可以采用多巴胺受體拮抗藥進(jìn)行治療，近來(lái)此病是否為一個(gè)獨(dú)立的疾病還是一個(gè)疾病綜合征受到疑問(wèn)。
2.風(fēng)濕性舞蹈病
一種散發(fā)的良性自限性疾病，病理改變主要表現(xiàn)為基底核炎性病變，主要發(fā)病時(shí)間在5～15歲，11歲后女性較多。起病多有精神異常，而后隱匿出現(xiàn)不自主的運(yùn)動(dòng)，多涉及面部，可伴有構(gòu)音障礙和吞咽困難，不自主運(yùn)動(dòng)更為唐突、暴發(fā)，跳動(dòng)樣和抽動(dòng)樣，與亨廷頓病的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、非刻板模式不同，有些兒童出現(xiàn)肌張力低下，癡呆則罕見(jiàn)。首次發(fā)病后持續(xù)時(shí)間不超過(guò)6個(gè)月，但25%的患者在發(fā)病2年后有復(fù)發(fā)。部分患者可以伴隨出現(xiàn)風(fēng)濕熱、心肌炎和關(guān)節(jié)炎。影像學(xué)檢查無(wú)異常改變。早期可以應(yīng)用青霉素和激素治療治療，但不能縮短舞蹈病的自然病程。
3.神經(jīng)棘紅細(xì)胞病
一種伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周?chē)窠?jīng)損害的隱性遺傳性疾病，其特征為進(jìn)行性神經(jīng)退行性變，伴舞蹈樣動(dòng)作及棘形紅細(xì)胞增多。根據(jù)遺傳方式分為常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細(xì)胞增多癥，以及 X-連鎖Mcleod綜合征兩種類型。臨床表現(xiàn)與亨廷頓病有許多共同特點(diǎn)。此癥多于15～35歲、以肢體和軀干的舞蹈以及口面運(yùn)動(dòng)障礙開(kāi)始發(fā)病，也可以出現(xiàn)肌張力不全和帕金森綜合征的表現(xiàn)，常合并周?chē)窠?jīng)病。運(yùn)動(dòng)障礙持續(xù)進(jìn)行導(dǎo)致病殘，于50～70歲死亡?；颊呖梢猿霈F(xiàn)嚴(yán)重的行為障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明顯。血涂片檢查發(fā)現(xiàn)外周血的紅細(xì)胞為棘紅細(xì)胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脫氫酶含量可增高。肌電圖和肌肉活檢有神經(jīng)原性肌萎縮。神經(jīng)病理檢查和亨廷頓病相似，尾狀核和殼核萎縮，小細(xì)胞消失、大神經(jīng)元保存，但沒(méi)有泛素和亨廷素陽(yáng)性的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體。臨床上，神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥與亨廷頓病的區(qū)別是：隱性遺傳、無(wú)明顯癡呆、有周?chē)窠?jīng)病和神經(jīng)元性肌萎縮、棘紅細(xì)胞增多、病理改變沒(méi)有亨廷素陽(yáng)性的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體。
4.其他類型的舞蹈病
藥物性遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙出現(xiàn)在精神病患者長(zhǎng)期應(yīng)用精神阻滯藥后，最顯著的動(dòng)作累及口和舌，但手、腿、軀干和呼吸肌也可發(fā)生舞蹈手足徐動(dòng)癥，智能障礙僅出現(xiàn)在部分患者的晚期。此病的診斷主要依靠長(zhǎng)期應(yīng)用精神阻滯藥的藥物史。妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進(jìn)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征、紅細(xì)胞增多癥可以出現(xiàn)舞蹈癥表現(xiàn)，這些疾病均存在相應(yīng)的內(nèi)科表現(xiàn)，注意觀察相關(guān)的內(nèi)科癥狀其鑒別診斷不困難。
