慢性進行性舞蹈病鑒別診斷
一、鑒別
多數(shù)亨廷頓病患者有家族史，但通過基因檢查手段也發(fā)現(xiàn)一些散發(fā)患者，所以需與其他類型的遺傳性和散發(fā)性舞蹈病進行鑒別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增多癥具有類似的臨床特點。散發(fā)性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進型、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征、紅細胞增多癥、艾滋病和風(fēng)濕性舞蹈病。對患者進行詳細的臨床檢查和必要的輔助檢查有助于亨廷頓病的鑒別診斷。
1.良性家族性舞蹈癥
一種常染色體顯性、隱性和性連鎖的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，分為嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類型，典型臨床癥狀為非進行性的舞蹈表現(xiàn)，和亨廷頓病不同之處在于智能和精神均正常，影像學(xué)檢查均無明顯異常改變，基因檢查發(fā)現(xiàn)早期發(fā)病者的基因位于常染色體14p可以采用多巴胺受體拮抗藥進行治療，近來此病是否為一個獨立的疾病還是一個疾病綜合征受到疑問。
2.風(fēng)濕性舞蹈病
一種散發(fā)的良性自限性疾病，病理改變主要表現(xiàn)為基底核炎性病變，主要發(fā)病時間在5～15歲，11歲后女性較多。起病多有精神異常，而后隱匿出現(xiàn)不自主的運動，多涉及面部，可伴有構(gòu)音障礙和吞咽困難，不自主運動更為唐突、暴發(fā)，跳動樣和抽動樣，與亨廷頓病的舞蹈樣運動、非刻板模式不同，有些兒童出現(xiàn)肌張力低下，癡呆則罕見。首次發(fā)病后持續(xù)時間不超過6個月，但25%的患者在發(fā)病2年后有復(fù)發(fā)。部分患者可以伴隨出現(xiàn)風(fēng)濕熱、心肌炎和關(guān)節(jié)炎。影像學(xué)檢查無異常改變。早期可以應(yīng)用青霉素和激素治療治療，但不能縮短舞蹈病的自然病程。
3.神經(jīng)棘紅細胞病
一種伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)損害的隱性遺傳性疾病，其特征為進行性神經(jīng)退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。根據(jù)遺傳方式分為常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多癥，以及 X-連鎖Mcleod綜合征兩種類型。臨床表現(xiàn)與亨廷頓病有許多共同特點。此癥多于15～35歲、以肢體和軀干的舞蹈以及口面運動障礙開始發(fā)病，也可以出現(xiàn)肌張力不全和帕金森綜合征的表現(xiàn)，常合并周圍神經(jīng)病。運動障礙持續(xù)進行導(dǎo)致病殘，于50～70歲死亡?；颊呖梢猿霈F(xiàn)嚴重的行為障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮最明顯。血涂片檢查發(fā)現(xiàn)外周血的紅細胞為棘紅細胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脫氫酶含量可增高。肌電圖和肌肉活檢有神經(jīng)原性肌萎縮。神經(jīng)病理檢查和亨廷頓病相似，尾狀核和殼核萎縮，小細胞消失、大神經(jīng)元保存，但沒有泛素和亨廷素陽性的神經(jīng)細胞核內(nèi)包涵體。臨床上，神經(jīng)棘紅細胞增多癥與亨廷頓病的區(qū)別是：隱性遺傳、無明顯癡呆、有周圍神經(jīng)病和神經(jīng)元性肌萎縮、棘紅細胞增多、病理改變沒有亨廷素陽性的神經(jīng)細胞核內(nèi)包涵體。
4.其他類型的舞蹈病
藥物性遲發(fā)性運動障礙出現(xiàn)在精神病患者長期應(yīng)用精神阻滯藥后，最顯著的動作累及口和舌，但手、腿、軀干和呼吸肌也可發(fā)生舞蹈手足徐動癥，智能障礙僅出現(xiàn)在部分患者的晚期。此病的診斷主要依靠長期應(yīng)用精神阻滯藥的藥物史。妊娠性、血管疾病、甲狀腺功能亢進、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征、紅細胞增多癥可以出現(xiàn)舞蹈癥表現(xiàn)，這些疾病均存在相應(yīng)的內(nèi)科表現(xiàn)，注意觀察相關(guān)的內(nèi)科癥狀其鑒別診斷不困難。
