一、發(fā)病原因
1、播散性脂肪肉芽腫綜合征可能是常染色體隱性遺傳病。
2、由于神經(jīng)酰胺酶的缺乏,神經(jīng)酰胺不能分解為鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄積于腦、內(nèi)臟、皮下結(jié)節(jié)中。
二、發(fā)病機(jī)制
由于溶酶體內(nèi)的酸性神經(jīng)酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏,導(dǎo)致酸性神經(jīng)酰胺累積,所累積的酸性神經(jīng)酰胺類密度極低,多在全身小關(guān)節(jié)周圍的皮下沉積,也可沉積在喉部,聲帶周圍和肺部。累積物質(zhì)的生化分析證明其主要成分有神經(jīng)酰胺和神經(jīng)節(jié)苷脂兩類糖脂。
由于近年有人發(fā)現(xiàn)神經(jīng)酰胺可能是介導(dǎo)神經(jīng)元程序性死亡的第二信使,故本病發(fā)病機(jī)制可能與細(xì)胞內(nèi)糖脂的過(guò)度累積有關(guān)。