一、發(fā)病原因
系常染色體顯性遺傳性疾病，個(gè)別呈常染色體隱性遺傳，具體發(fā)病原因不明，據(jù)認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15～q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。Abraham等(1982)提出，主動(dòng)脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應(yīng)增加，是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
常染色體顯性遺傳病，可由雙親任何一方遺傳而來，其子女發(fā)病率為50%左右。
二、發(fā)病機(jī)制
通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中很重要的成分，因此，當(dāng)它發(fā)生異常時(shí)，便會(huì)影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結(jié)果。在主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈中層有酸性黏多糖沉積。
本綜合征的病理改變以心血管系統(tǒng)最顯著，并具有代表性。
心血管系統(tǒng)病理改變：顯微鏡下可見有主動(dòng)脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規(guī)則的螺紋狀改變，膠原量增加，并可見有異染性物質(zhì)呈囊狀空泡散在分布于中層。主動(dòng)脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂。主動(dòng)脈瓣的組織病理改變?yōu)檎＝Y(jié)構(gòu)破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細(xì)胞喪失。
皮膚的病理改變：表現(xiàn)為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂。
關(guān)節(jié)滑膜改變：也是彈力纖維變性、膠原增多及異染性物質(zhì)呈散在性囊狀分布。
美國巴爾的摩Johns Hopkins大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的Reed Pyeritz報(bào)告，肌原纖維蛋白缺乏可引起馬方綜合征。(Marfan syndrome)。肌原纖維蛋白是微纖維蛋白系統(tǒng)一種主要成份，微纖維蛋白的纖維形成彈性蛋白的支架，最后結(jié)合于彈性組織中。此種結(jié)構(gòu)缺失導(dǎo)致馬方綜合征有關(guān)的缺陷，如二尖瓣脫垂和主動(dòng)脈動(dòng)脈瘤。
