- 簡 介
- 同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿癥、假性Marfan綜合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分別報告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代謝紊亂所致的疾病，是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。有報道顯示多數(shù)患者的父母為近親結(jié)婚。發(fā)病率約為1/2萬～4萬活產(chǎn)嬰兒，但各地區(qū)差異很大。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 高胱氨酸尿癥,Field 綜合征,假性Marfan綜合征
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 少年
- 并發(fā)疾病
- 腦梗死 脊柱側(cè)凸 青光眼 視網(wǎng)膜脫落
- 就診科室
- 骨科 兒科
- 治療費用
- 市三甲醫(yī)院約6000-10000元
- 治愈率
- 2%
- 治療周期
- 治療方法
- 一般療法、藥物療法、對癥療法
- 相關(guān)檢查
- 尿蛋氨酸,肌電圖,胱氨酸,血管造影
- 常用藥品
- 注射用雙半胱氨酸,甘草酸單銨半胱氨酸氯化鈉注射液,維生素B6注射液
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復(fù)診頻率/治療周期
