有些頭小畸形的腦子雖然小，但形態(tài)正常，另一些則有明顯的畸形或伴有擴大的腦室。
病兒頭頂部小而尖，前額狹窄，顱穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起來相對較大，前囟及骨縫閉合過早，可有骨間嵴。
頭小畸形患兒體力發(fā)育和智力發(fā)育往往落后，但并非所有頭小畸形的患兒均伴有智力低下，大約有7.5%頭圍低于正常2～3個標(biāo)準(zhǔn)差的小兒智力正常。部分患兒合并驚厥和/或腦性癱瘓。CT可見腦萎縮、腦室及蛛網(wǎng)膜下腔增寬，也有僅表現(xiàn)為腦體積小，而其他結(jié)構(gòu)正常。
另一種也可表現(xiàn)為頭小的綜合征，稱之為Rett綜合征。根據(jù)1984年維也納國際專題學(xué)術(shù)會議制訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：①女孩發(fā)病;②產(chǎn)前及圍產(chǎn)期正常，生后6～18周神經(jīng)精神及運動發(fā)育正常;③出生時頭圍基本正常，生后6個月～4歲進行性發(fā)育遲滯而呈小頭;④1歲半～4歲智力逐漸退步，與周圍的聯(lián)系減少;⑤1～4歲逐漸失去已獲得的手的技能，出現(xiàn)重復(fù)刻板的特異性雙手拍打、搓洗及擰絞動作，伴陣發(fā)性過度換氣、咬牙或凝視;⑥行走減少，步態(tài)改變或共濟失調(diào);⑦病程中可有穩(wěn)定期，進而出現(xiàn)癲癇及錐體束征。
出生時小頭：本病的主要表現(xiàn)是在腦發(fā)育完成后，腦的重量明顯輕于正常，腦回過小或根本無腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩，甚至在嬰兒第3～5個月時，就停止發(fā)育。結(jié)果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小，最大不足42厘米。病兒的前額與枕部平坦，囟門及骨縫提早閉合。體格發(fā)育明顯異常，智力發(fā)育顯著遲緩。有的患兒甚至出現(xiàn)抽風(fēng)、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。
頭大：大嬰兒因為食用了沒有營養(yǎng)的劣質(zhì)奶粉，整個身體包括頭面部都會浮腫。而且這些劣質(zhì)奶粉不僅是蛋白質(zhì)的含量極低，其他營養(yǎng)素如鈣、磷、維生素等含量也很低，尤其是缺乏維生素D的時候，就會阻礙人體對鈣的吸收，骨骼鈣化障礙，這時嬰兒就極有可能出現(xiàn)佝僂病合并癥，表現(xiàn)為頭大，身體比例不協(xié)調(diào)。
頭顱增大：因顱內(nèi)壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發(fā)育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張，嬰幼兒骨縫未閉，顱內(nèi)壓增高時，頭顱可以發(fā)生代償性擴大。
三角頭畸形：額縫閉合，前額變小，而頭顱中后部過度生長，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合征的臉部癥狀。頭面發(fā)育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
長頭巨腦：小兒巨腦畸形綜合征，是在嬰幼兒及學(xué)齡兒童時期，骨骼發(fā)育生長過快，頭顱巨大，智力發(fā)育遲滯的一種綜合征。本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。
考慮康復(fù)干預(yù)，促進智力發(fā)育。至于頭小，如果不是特別需要，一般無能為力，除非狹顱癥等才考慮手術(shù)治療。
