顱內(nèi)壓不增高，顱穹窿和面部均勻地增大。頭顱雖大，并無腦積水，眼無"落日征"，病兒體格和智力發(fā)育均可有不同程度的障礙。還有視力及聽力障礙，約半數(shù)病人發(fā)生驚厥。氣腦造影可與腦積水及腦腫瘤鑒別。此病腦室不擴(kuò)大。本病預(yù)后與腦發(fā)育不正常的程度相平行。
先天性腦積水,腦積水主要是腦積液在顱腦內(nèi)大量增加,臨床表現(xiàn)主要是頭顱迅速增大,顱縫分開,囟門擴(kuò)大,頭部透光試驗陽性,根據(jù)病程長短有不同程度的智力障礙及神經(jīng)系統(tǒng)其他體征。
顱狹窄癥 由于顱骨骨縫過早閉合所致，可分遺傳性病,亦可散發(fā)發(fā)病，臨床表現(xiàn)顱圍小，形成尖顱畸形，常有顱內(nèi)壓增高癥及智力障礙。
腦貫通畸形 病變?yōu)榇竽X半球有一處或多處漏頭樣空腔，可與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通，癥狀為明顯智能障礙及神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀。
小頭畸形 原發(fā)性者常染色體隱性遺傳所致，繼發(fā)性者因孕婦病毒感染或其他原因所致，前者多伴有重度智力低下，后者的智力水平視病因及頭小的程度而定。
腦回畸形，包括無腦回、腦回大或小等畸形，均有明顯的智力及情緒障礙。
1.預(yù)防感染尤其預(yù)防病毒性感染。最突出的例子是懷孕早期患了風(fēng)疹，下一代中出現(xiàn)先天性心臟病及腦發(fā)育遲緩的幾乎占半數(shù)，其他如巨細(xì)胞包涵體病毒等等。
2.增加營養(yǎng)孕婦的營養(yǎng)與胎兒的發(fā)育密切相關(guān)，尤其懷孕早期的營養(yǎng)對胎兒腦的發(fā)育關(guān)系更為密切。
3.慎用藥物有些藥物如抗癲癇藥、抗癌藥、腎上腺皮質(zhì)激素類等等可造成神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。孕婦在妊娠早期因病治療時，應(yīng)主動地向醫(yī)生說明，讓醫(yī)生處方用藥時考慮到這一具體情況。
4.避免與放射線接觸常常遇到的是腹部x線照射，放射線可以破壞胚胎組織，甚至可造成染色體的畸變。
5.避免先兆流產(chǎn)懷孕后陰道有少量出血，可能是先兆流產(chǎn)，即使經(jīng)過治療，保住胎兒，也還有可能影響胎兒的發(fā)育。一旦已知道懷孕，應(yīng)避免房事。孕婦平時宜適當(dāng)休息，不能過度疲勞。
