小兒磷酸酶過少癥一般治療
一、治療
重癥病人常于生后不久或1歲內(nèi)死亡。病情輕者隨年齡增長骨病變可自行修復(fù),臨床癥狀可減輕,血、尿生化改變也可有所改善,但仍不正常。
本病除對癥治療外,尚無特效方法。高磷酸鹽劑(中性磷酸鈉)持續(xù)治療可使血磷輕度升高,增加尿焦磷酸鹽的排泄,X線顯示骨鈣化明顯改善。Bongiovanni等報(bào)告3例患者用中性磷酸鈉1.25~3.0g/d,分4~5次口服,可使本病有改善。
對高鈣血癥可給低鈣飲食或加用可的松治療。骨骼畸形嚴(yán)重和顱縫早期愈合的病例可考慮采用外科手術(shù)。目前已經(jīng)能應(yīng)用敲除基因小鼠制作低磷酸酯酶癥的動物模型及進(jìn)行基因研究,基因治療才能從根本上改變此病的預(yù)后。
二、預(yù)后
一般認(rèn)為病變發(fā)生越早,病情越重,預(yù)后越差,骨化障礙的表現(xiàn)亦重。重癥病人常于生后不久或1歲內(nèi)死亡。病情輕者隨年齡增長骨病變自行修復(fù),臨床癥狀減輕,血、尿生化改變也可有所改善,但仍不正常。