小兒磷酸酶過少癥常繼發(fā)高鈣血癥，出現(xiàn)腎臟損傷，致腎功能不全，多飲多尿。使顱縫早期愈合，常發(fā)生繼發(fā)性顱壓增高或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，少數(shù)可發(fā)生關(guān)節(jié)、肌腱和椎間韌帶周圍鈣化。肢體短粗、彎曲畸形及骨折，因胸廓畸形、軟弱無力和呼吸困難，易致死亡。
高鈣血癥：高鈣血癥是指血清離子鈣濃度的異常升高，血清鈣濃度高于2.75mmo1/L即為高鈣血癥。血清鈣大于4.5mmol/L，可發(fā)生高鈣血癥危象，如嚴(yán)重脫水、高熱、心律紊亂、意識不清等，患者易死于心搏驟停、壞死性胰腺炎和腎衰竭等。癥狀有體重減輕，全身肌肉軟弱無力、頭痛、失眠、食欲減退、惡心、煩渴、多飲、多尿等。
腎功能不全：腎功能不全(renal insufficiency)是由多種原因引起的，腎小球嚴(yán)重破壞，使身體在排泄代謝廢物和調(diào)節(jié)水電解質(zhì)、酸堿平衡等方面出現(xiàn)紊亂的臨床綜合癥后群。預(yù)后嚴(yán)重，是威脅生命的主要病癥之一。病人可以出現(xiàn)貧血，疲乏無力，體重減輕，精神不易集中等。但常被忽視，若有失水、感染、出血等情形，則很快出現(xiàn)明顯癥狀。腎功能衰竭期。腎臟功能已損害相當(dāng)嚴(yán)重，75%-95%，不能維持身體的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，患者易疲勞，乏力，注意力不能集中等癥狀加劇，貧血明顯，夜尿增多，血肌酐、尿素氮上升明顯，并常有酸中毒。此期又稱氮質(zhì)血癥期。尿毒癥期或腎功能不全終末期。此期腎小球損害已超過95%，有嚴(yán)重臨床癥狀，如劇烈惡心、嘔吐，尿少，浮腫，惡性高血壓，重度貧血，皮膚瘙癢，口有尿臊味等。
多尿：正常健康人24 h尿量約 1500~2 000ml;如果24h尿量超過2500ml稱為多尿
繼發(fā)性顱壓增高常見癥狀如下：頭痛、嘔吐、視神經(jīng)乳頭水腫;急性或亞急性顱內(nèi)壓增高時，脈搏緩慢(50～60次/分)，若壓力繼續(xù)增高，脈搏可以增快。顱內(nèi)壓迅速增高時血壓亦常增高。呼吸多為頻率改變，先深而慢，隨后出現(xiàn)潮式呼吸，也可淺而快，過度換氣亦不少見;意識及精神障礙。顱內(nèi)壓急劇增高時可致昏迷，或呈不同程度的意識障礙，如意識模糊、嗜睡等，慢性顱內(nèi)壓增高時，輕者記憶力減退、注意力不集中，重者可呈進(jìn)行性癡呆、情感淡漠、大小便失禁。老年及中年患者精神癥狀多見;癲癇大發(fā)作、眩暈、一側(cè)或兩側(cè)外展神經(jīng)麻痹、雙側(cè)病理反射或抓握反射陽性等。
