一、癥狀
根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)的早晚分為新生兒型(又稱先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia))、嬰兒型、兒童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并無截然分界，常常是病情修復(fù)和好轉(zhuǎn)過程的延續(xù)表現(xiàn)。
新生兒型于出生后即出現(xiàn)顱骨軟化、肢體短粗、彎曲畸形及骨折，常伴有肢體表面皮膚的環(huán)形深凹切跡，有些病例可見藍(lán)色鞏膜(鞏膜外觀呈均勻的亮藍(lán)色或藍(lán)灰色，而角膜緣外稍顯淡白色)、驚厥、青紫等癥狀，嚴(yán)重者出生時即為死胎，因胸廓軟弱無力和呼吸困難易致死亡。
嬰兒型常于生后1～6個月發(fā)病，表現(xiàn)為體重不增，生長緩慢及頭圍增長亦緩慢，顱骨軟化、顱縫增寬、囟門突出、頭皮靜脈怒張、胸廓畸形和四肢彎曲。當(dāng)高鈣血癥和腎功能損傷時，可出現(xiàn)厭食，嘔吐、便秘、發(fā)熱、多飲多尿，肌張力低下、驚厥，蛋白尿或膿尿。有些患兒可見皮膚色素沉著。
當(dāng)病變自然好轉(zhuǎn)，延續(xù)到2歲以后，可見兒童型癥狀，如走路較晚、步態(tài)不穩(wěn)、肢體疼痛、彎曲畸形，牙齒發(fā)育不良等。齲齒和乳牙早脫亦屬常見。因顱縫早閉，常發(fā)生繼發(fā)性顱壓增高或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。發(fā)病年齡越大，臨床癥狀越不典型，病變亦較輕。個別患兒僅表現(xiàn)為乳牙早脫、骨骼病變不明顯。
成人型常只感覺到骨疼的癥狀，容易骨折以及小兒時期病變所遺留的輕重不等的骨畸形。少數(shù)病人在關(guān)節(jié)、肌腱和椎間韌帶周圍發(fā)生鈣化。
臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，血、尿生化檢查和X線照片，是診斷本癥的主要依據(jù)。
