小兒先天性高氨血癥一般治療
小兒先天性高氨血癥西醫(yī)治療
遺傳性疾病，無(wú)特效治療方法。
治療原則是：糾正患兒的生化代謝異常，但同時(shí)又應(yīng)保障其生長(zhǎng)發(fā)育的營(yíng)養(yǎng)需求。
1.急性高氨血癥性昏迷的治療
(1)清除致病因素：
靜脈滴注葡葡糖和胰島素，以補(bǔ)充熱卡，減少體內(nèi)蛋白分解。禁蛋白攝入。做血液透析或腹腔透析：以清除過(guò)多的氨。
(2)藥物治療：
A)苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg/d)，或用同量的苯乙酸鈉。苯甲酸鈉親油性較大，易穿透細(xì)胞膜進(jìn)入細(xì)胞體內(nèi)，干擾細(xì)胞膜的通透性，抑制細(xì)胞膜對(duì)氨基酸的吸收。
B)鹽酸精氨酸：0.8g/kg即刻給，以后0.2～0.8g/(kg·d)。需注意滴注速度。若滴注太快，可能會(huì)引起流涎、潮紅、嘔吐等不良反應(yīng)。
2.尿素循環(huán)缺陷時(shí)的高氨血癥常需長(zhǎng)期治療
(1)飲食療法：
長(zhǎng)期控制飲食。給低蛋白飲食。OTC缺乏時(shí)，蛋白入量0.6g/(kg/d)，補(bǔ)充必需氨基酸0.5～0.7g/(kg·d)，瓜氨酸0.18mg/(kg·d)，精氨基琥珀酸尿癥時(shí)，蛋白入量1.2～1.5g/(kg/d)，補(bǔ)充精氨酸0.4～0.7g/(kg·d)。
(2)建立代謝旁路：
用藥物建立代謝旁路，以排出過(guò)多的氨，使血氨近于正常。可用的藥物有：A)苯甲酸鈉：0.25g/(kg·d)，可與甘氨酸結(jié)合，形成馬尿酸，很快由尿排出。B)苯乙酸鈉：可與谷酰胺結(jié)合為苯乙酰谷酰胺，很快由尿排出。C)精氨酸：是尿素循環(huán)的底物，可促氮產(chǎn)物(氨)的排出。一般0.4～0.7g/(kg/d)。D)氨甲酰谷氨酸：可提供N-乙酰谷氨酸，以活化尿素循環(huán)第一步所需的CPS酶。
3.其他治療
應(yīng)避免應(yīng)激反應(yīng)和間發(fā)感染，以防高氨血癥加劇。有驚厥者，不宜應(yīng)用丙戊酸鈉(一種不含氮的廣譜抗癲癇藥，主要分布在細(xì)胞外液，在血中大部分與血漿蛋白結(jié)合)，因可能誘發(fā)嚴(yán)重的高氨血癥。肝移植對(duì)CPS缺乏和OTC缺乏有一定效果。
