小兒先天性高氨血癥并發(fā)癥
出現(xiàn)呼吸性堿中毒(以原發(fā)的PCO2降低(<4.67kPa)和pH值增高(>7.45)為特征的低碳酸血癥。可根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)可初步做出診斷,血?dú)夥治隹梢源_定診斷血液PH值增高,PCO2下降,HCO3-下降等特性可確診)、呼吸暫停,可有驚厥發(fā)作,常致昏迷,進(jìn)行性腦干功能減弱(腦干位于顱后窩內(nèi),俯臥于顱底蝶鞍斜坡上,上接間腦,下端在枕骨大孔處延續(xù)為脊髓,腦干向下向上分為延髓、腦橋和中腦三部分。當(dāng)腦干功能減弱時(shí),臨床癥狀為:意識(shí)障礙、眩暈發(fā)作、運(yùn)動(dòng)障礙、感覺障礙等),顱內(nèi)壓增高,繼發(fā)感染,共濟(jì)失調(diào),行為異常,可有發(fā)育不良,智力落后等。