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男性假兩性畸形(男性假兩性畸形 )

別名:
睪丸女性化綜合征,男性假兩性畸形,男性假兩性同體
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
男性生殖 其他
典型癥狀:
乳房肥大 陰莖短 男性化
并發(fā)癥:
隱睪
是否醫(yī)保:
掛號科室:
生殖健康 男科 外科
治療方法:
中醫(yī)藥物治療、西醫(yī)藥物治療、手術治療

男性假兩性畸形有哪些癥狀?

  一、癥狀

  1.完全型睪丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同,陰蒂不肥大,但陰道比較淺,呈盲端,無子宮頸,腹腔內沒有子宮及輸卵管,原發(fā)性閉經(jīng),兩側睪丸的位置可在腹腔內,腹股溝部及大陰唇中,以腹股溝部最常見(78%),兩側乳房發(fā)育肥大,但腺組織較少,乳頭發(fā)育欠佳,體型也呈女性樣,本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。

  2.不完全型睪丸女性化 患者生殖道,性腺,血漿性激素和促性腺激素,染色體組型,遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同,但外陰部有不同程度的男性化,伴陰毛及腋毛生長,這是因為靶組織雄激素受體的量或質低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表現(xiàn)。

  (1)Lubs綜合征:患者部分中腎管發(fā)育,有性毛,呈男性體型,后聯(lián)合融合,外生殖器傾向于女性。

  (2)Gilbert-Dreyfus綜合征:患者呈男性體型,陰莖較小,伴有尿道下裂,部分中腎管發(fā)育,乳房肥大,男性化程度為中間型。

  (3)Reifenstein綜合征:男性外陰,陰莖短小,有不同程度的尿道下裂,陰囊分叉,發(fā)育期乳房肥大,有性毛,不育。

  (4)Rosewater綜合征:男性外陰部及生殖管,發(fā)育期乳房肥大,脂肪分布呈女性,有性毛,不育。

  (5)假陰道會陰陰囊型尿道下裂:這類患者由于5-α還原酶缺陷,睪酮不能轉化為5-α雙氫睪酮,其結果是陰莖像陰蒂,尿道開口在會陰部,有一淺的陰道,中腎管像正常男性一樣分化,即有精囊,輸精管,附睪,射精管開口在生殖竇,睪丸在腹股溝或分叉的陰囊內,成年患者精液內可有成熟的精子及各類精細胞,在發(fā)育期患者出現(xiàn)男性第二性征:肌肉發(fā)達,聲音低沉,乳房不發(fā)育,陰莖增大,能勃起和射精,激素測定示血睪酮值和正常男性相同,而5-α雙氫睪酮值降低,患者包皮,陰莖海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睪酮,表明在這些組織中缺乏5-α還原酶,致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發(fā)育,根據(jù)患者家譜的分析,該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。

  二、診斷

  完全型睪丸女性化根據(jù)染色體核型46,XY,女性表型,子宮缺如,腹股溝疝,無陰毛,隱睪和男性血清睪酮測定可確定完全型睪丸女性化診斷。

  不完全性睪丸女性化與完全型睪丸女性化基本相同,不同點在于出現(xiàn)部分男性化癥狀和體征。

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