睪丸女性化綜合征應予鑒別診斷的相關疾病包括:
1.副中腎管發(fā)育不全綜合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征,MRH綜合征) 即先天性無陰道畸形。MRH綜合征染色體核型為46,XX、雙側(cè)性腺為卵巢、無陰道。但有陰毛和腋毛發(fā)育、內(nèi)生殖器為女性、血清雌激素濃度正常。
2.真兩性畸形 染色體核型為46,XX或46,XY或嵌合型、雙側(cè)性腺為睪丸/卵巢/卵睪、兩性內(nèi)外生殖器發(fā)育、外陰畸形、表型為女性或男性或畸形。
3.Klinefelter綜合征 即先天性睪丸發(fā)育不全,染色體核型為47,XXY可以鑒別。
兒童患者易與17β-羥脫氫酶缺乏癥相混淆,后者屬睪酮生物合成缺陷,同樣具有假陰道、會陰、陰囊型尿道下裂癥的特征,但本病血漿睪酮正常,青春期有進行性男性發(fā)育,可排除睪酮生成不足。