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小兒半乳糖血癥(小兒半乳糖血癥 )

別名:
小兒半乳糖血
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
顱腦 皮膚
典型癥狀:
腹水 智力發(fā)育遲緩 肝臟腫大 營(yíng)養(yǎng)障礙
并發(fā)癥:
肝硬化 黃疸
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)科
治療方法:
藥物治療

小兒半乳糖血癥有哪些癥狀?

  一、癥狀

  半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖,令血液和尿液中半乳糖增多。主要癥狀是營(yíng)養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。食物中無(wú)半乳糖時(shí),癥狀可好轉(zhuǎn)。典型者在圍生期即發(fā)病,常在喂給乳類(lèi)后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀,繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。小兒生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,體重不增加,智力發(fā)育不良。若尿檢查有蛋白、管型。不能及時(shí)診斷而繼續(xù)喂給乳類(lèi),將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化,在2~5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查,在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%~50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥,使病情更加嚴(yán)重。未經(jīng)及時(shí)診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微,僅在進(jìn)食乳類(lèi)后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀,但如繼續(xù)使用乳類(lèi)食物則在幼嬰兒期逐漸呈現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內(nèi)障等征象。成人后能產(chǎn)生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase),能將半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為UDP半乳糖,使半乳糖不會(huì)蓄積。 二、診斷標(biāo)準(zhǔn)

   臨床表現(xiàn):患兒經(jīng)母乳或牛奶喂養(yǎng)以后才會(huì)出現(xiàn)癥狀。其嚴(yán)重程度與攝入的奶量及時(shí)間有關(guān)。肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無(wú)炎性細(xì)胞浸潤(rùn),以后有假膽管形成、假腺體增生,肝細(xì)胞破壞,假腺體增生是半乳糖血癥的特點(diǎn),但無(wú)特異性。隨疾病進(jìn)展出現(xiàn)細(xì)纖維組織增生。纖維組織增生始于門(mén)脈周?chē)?,以后向門(mén)脈區(qū)延伸構(gòu)成橋狀聯(lián)接,以后形成再生結(jié)節(jié),在肝硬化過(guò)程中其變化與酒精性肝硬化相似,在整個(gè)病變過(guò)程中始終無(wú)明顯的炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。除肝臟病變外,腎皮質(zhì)、髓質(zhì)連接處腎小管擴(kuò)張,門(mén)脈高壓可致脾腫大,腦部病變輕微。輕型者生后有一段時(shí)間較正常,爾后喂養(yǎng)困難,拒食,肝腫大,易患白內(nèi)障,智力發(fā)育落后。重型者起病早,黃疸持續(xù)不退,嘔吐,腹瀉,肝、脾腫大,易并發(fā)敗血癥,可因低血糖而發(fā)生驚厥; 繼之可發(fā)生肝硬變、水腫、腹水以及出血傾向。疾病嚴(yán)重程度差異很大,如懷孕期間母親食乳過(guò)多,則嬰兒出生后即可有黃疸。

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