一、癥狀
半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖，令血液和尿液中半乳糖增多。主要癥狀是營養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉(zhuǎn)。典型者在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。小兒生長發(fā)育緩慢，體重不增加，智力發(fā)育不良。若尿檢查有蛋白、管型。不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。未經(jīng)及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微，僅在進食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀，但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰兒期逐漸呈現(xiàn)生長遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內(nèi)障等征象。成人后能產(chǎn)生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－sepyrophosphorylase），能將半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為UDP半乳糖，使半乳糖不會蓄積。 二、診斷標準
臨床表現(xiàn)：患兒經(jīng)母乳或牛奶喂養(yǎng)以后才會出現(xiàn)癥狀。其嚴重程度與攝入的奶量及時間有關。肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細胞浸潤，以后有假膽管形成、假腺體增生，肝細胞破壞，假腺體增生是半乳糖血癥的特點，但無特異性。隨疾病進展出現(xiàn)細纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍，以后向門脈區(qū)延伸構成橋狀聯(lián)接，以后形成再生結節(jié)，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個病變過程中始終無明顯的炎性細胞浸潤。除肝臟病變外，腎皮質(zhì)、髓質(zhì)連接處腎小管擴張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。輕型者生后有一段時間較正常，爾后喂養(yǎng)困難，拒食，肝腫大，易患白內(nèi)障，智力發(fā)育落后。重型者起病早，黃疸持續(xù)不退，嘔吐，腹瀉，肝、脾腫大，易并發(fā)敗血癥，可因低血糖而發(fā)生驚厥； 繼之可發(fā)生肝硬變、水腫、腹水以及出血傾向。疾病嚴重程度差異很大，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生后即可有黃疸。
