小兒半乳糖血癥一般治療
一、治療
1.飲食治療：限制乳類。控制飲食至少需要3年。立刻停用乳類，改用豆?jié){、米粉等，并輔以維生素、脂肪等營養(yǎng)必需物質(zhì)。豆?jié){中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose)，但不能被人體腸道吸收，故無礙于治療。通常在限制乳類3～4天后即可見臨床癥狀改善，肝功能在1周后好轉(zhuǎn)。開始控制飲食的時間越早，則患兒的預(yù)后越好。盡管患兒的智商可在正常范圍之內(nèi)，但學(xué)習成績?nèi)员炔簧险和?。有人主?歲后可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。由于患兒體內(nèi)半乳糖代謝酶的缺乏并不會隨年齡增長而逐漸改善，因此需終身進行飲食控制。不能堅持飲食控制者，可發(fā)生不同程度的智力低下、生長障礙及白內(nèi)障。在患兒開始攝食輔助食物以后，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西紅柿等。
2.支持治療：靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質(zhì)。
3.對癥治療：A)對合并敗血癥的患兒應(yīng)采用適當?shù)目股?，并給予積極支持治療。B)白內(nèi)障需眼科手術(shù)治療。 C)其他對癥治療如治療低血糖、糾正脫水、酸中毒、抗感染等。
4.基因療法：現(xiàn)代將半乳糖血癥患兒的皮膚纖維母細胞造就，加入載有自大腸桿菌切下來的半乳糖轉(zhuǎn)移酶基因的噬菌體，噬菌體侵入纖維母細胞，使這些細胞得到半乳糖轉(zhuǎn)移酶基因，從而使細胞內(nèi)半乳糖轉(zhuǎn)移酶活性增高，并能維持8～10個細胞世代以上。雖有初步的結(jié)果，但目前仍有許多問題有待探索。
