一、癥狀
多數(shù)10～30歲發(fā)病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者。
臨床上表現(xiàn)對化膿性細菌高度易感，反復(fù)發(fā)生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細菌感染，常反復(fù)發(fā)生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎，長期發(fā)病可導(dǎo)致慢性進行性支氣管擴張癥?？谘赘篂a樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現(xiàn)較常見，大部分患者有腹瀉、脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應(yīng)用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善?；颊叱Ｒ装l(fā)生自身免疫性疾病(約為22%)，如SLE、白癜風、血小板減少性紫癜、惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等。有作者報道，90%的患者有腹瀉，常伴脂肪痢、胃酸缺乏和賈第鞭毛蟲病;28%有支氣管擴張和脾大;12%有甲狀腺病;6%有干燥性角膜炎和惡性貧血。淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤發(fā)生率也較高，如胃癌、結(jié)腸癌和直腸淋巴瘤等，尤其在50～60歲者。
另一個特征是常易出現(xiàn)不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內(nèi)未發(fā)現(xiàn)有微生物，常累及皮膚、肺、脾和肝臟，皮質(zhì)類固醇激素治療有效。
二、診斷
多數(shù)10～30歲發(fā)病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者。臨床上表現(xiàn)為對化膿性細菌高度易感，反復(fù)發(fā)生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細菌感染，常反復(fù)發(fā)生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎，長期發(fā)病可導(dǎo)致慢性進行性支氣管擴張癥?？谘赘篂a樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現(xiàn)較常見，大部分患者有腹瀉、脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應(yīng)用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善。常易出現(xiàn)不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內(nèi)未發(fā)現(xiàn)有微生物，常累及皮膚、肺、脾和肝臟，皮質(zhì)類固醇激素治療有效。接種菌苗后幾乎無抗體反應(yīng)。遲發(fā)性皮膚試驗反應(yīng)較弱。組織病理檢查 淋巴結(jié)缺乏漿細胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發(fā)現(xiàn)蘭伯賈第鞭毛蟲，應(yīng)用甲硝唑治療可見改善。
