一、癥狀
男性多見,有顯著的家族遺傳病史。所有的軟骨內(nèi)化骨的骨骼均可發(fā)病,其中以四肢長管骨的干骺端最多見。常對稱性發(fā)生,下肢發(fā)病多于上肢,下肢以膝關節(jié)周圍骨骼最多。早期腫瘤小常無癥狀,一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊、發(fā)生畸形、壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發(fā)現(xiàn)。腫瘤在關節(jié)附近可影響關節(jié)功能,壓迫神徑時(特別是腓總神經(jīng))可引起相應的癥狀。多發(fā)性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發(fā)現(xiàn),到青少年時,前臂可發(fā)生弓形畸形,手向尺側偏斜,有時可有骨盆和胸廓變形。
二、診斷
根據(jù)病史、臨床癥狀和實驗室檢查資料可以確診。