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多發(fā)性遺傳性骨軟...(多發(fā)性遺傳性骨軟... )

別名:
遺傳性畸形性軟骨發(fā)育不良,骨干續(xù)連癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
明顯好發(fā)于男性,男女之比為...
發(fā)病部位:
典型癥狀:
肌痛 軟骨內(nèi)骨化 骨外團(tuán)塊
并發(fā)癥:
高鈣血癥
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
腫瘤科 骨科
治療方法:

  X線表現(xiàn)與孤立性骨軟骨瘤相似,僅在許多骨上有不同大小的骨軟骨瘤。膝部附近的骨胳,如股骨下端、脛骨下端、腓骨上端有大小不等的骨軟骨瘤甚至膝關(guān)節(jié)上下可因骨軟骨瘤的生長(zhǎng)而交鎖,甚至類似骨融合,除長(zhǎng)管狀骨外,肩胛骨的脊椎緣也是常見(jiàn)的好發(fā)部位,然后依次為有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在與骺軟骨的連接處,可有無(wú)數(shù)的小骨軟骨瘤出現(xiàn)。顱骨從未發(fā)生過(guò)這種病損。發(fā)生惡性變后ECT表現(xiàn)惡變部位代謝明顯活躍。

  大體所見(jiàn) 縱切患骨可見(jiàn)骨軟骨瘤并不是覆蓋于皮質(zhì)上,而是一個(gè)不規(guī)則的袋狀骨皮質(zhì)。這種袋狀骨皮質(zhì)是純粹骨組織,在皮質(zhì)下面是松質(zhì)骨,在骨皮質(zhì)外面有一層軟骨覆蓋。骨軟骨瘤一般無(wú)明顯癥狀,只是局部腫塊形成。有時(shí)腫塊壓迫周圍組織,引起疼痛和不適。如果腫塊體積迅速增大,軟骨帽增厚至1cm以上,則須考慮惡變的可能,這在多發(fā)性者比單發(fā)性者多見(jiàn)(多發(fā)20%,單發(fā)1%)。Ochsner報(bào)告多發(fā)性骨軟骨瘤軟骨肉瘤惡性變的平均年齡為31歲,主要發(fā)生在骨盆帶周圍。

  顯微鏡檢查 可見(jiàn)軟骨屬透明軟骨,若軟骨生長(zhǎng)活躍,可見(jiàn)軟骨細(xì)胞排列成柱狀。覆蓋骨軟骨瘤表面的骨膜與正常骨的骨膜相連接。在這些骨膜生長(zhǎng)層,可看到局灶性軟骨化生。在骨軟骨瘤下面,偶而可見(jiàn)多少不等的砂粒狀鈣化物質(zhì)。組織學(xué)檢查主要是鈣化或大部分壞死的軟骨,鈣化的軟骨基質(zhì)和鈣化殘屑。這表明軟骨內(nèi)化骨的正常過(guò)程發(fā)生局限性紊亂,以致原來(lái)應(yīng)該破壞并被骨替代的鈣化軟骨基質(zhì)堆積起來(lái)。這現(xiàn)象不能看作還有內(nèi)生軟骨瘤存在。這些砂粒狀鈣化灶并非起源于骨內(nèi),而是起源于表面的增殖軟骨。

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    王慶平 主任醫(yī)師
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