一、癥狀
本病的主要臨床表現(xiàn):
出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更為短縮,這一特征隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏,稱三叉戟手(trident hand)??捎兄怅P(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常,但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見,主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行?;颊咧橇σ话悴皇苡绊憽?/p>
二、診斷
根據(jù)患者的典型身材、面貌,肢體縮小,以及手指呈三叉戟狀,不難作出診斷。