一、鑒別診斷
本病的診斷一般不難,不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區(qū)別。
①軟骨發(fā)育欠全(hypochondroplasia)侏儒表現(xiàn)不太明顯,頭顱正常。
?、谲浌?外胚層發(fā)育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld綜合征,為短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心臟病變,併指、指甲牙齒發(fā)育不良。肢體縮短的部位常發(fā)生在遠(yuǎn)段骨骼。
?、奂怪?骨骺發(fā)育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦為短肢型侏儒,常有近端大關(guān)節(jié)的破壞,顱骨正常,脊椎椎體變扁,椎體骨化中心互相吻合。胸廓發(fā)育不良如鈴形。
?、茇E病及克汀病。佝僂病有典型的臨床及X線表現(xiàn),容易區(qū)別;而克汀病常伴有智力發(fā)育不良。
?、菥S生素D缺乏病的骨骺表現(xiàn)為輪廓模糊和骨化遲緩。