一、癥狀
自發(fā)或輕傷、小手術(shù)后出血是本病的特點(diǎn)。出血癥狀為本病的主要表現(xiàn)，出血癥狀出現(xiàn)越早，病情也越重。終身輕微損傷或手術(shù)后有持久出血傾向。血友病甲、乙臨床表現(xiàn)相似，出血癥狀出現(xiàn)越早病情越重。血友病甲多在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走時(shí)發(fā)病，隨著發(fā)育活動(dòng)的增多，出血傾向漸顯著。生后9個(gè)月內(nèi)發(fā)病者少，偶見新生兒斷臍時(shí)出血不止，輕癥患兒可至成年后才發(fā)現(xiàn)。血友病乙重型患兒少見，輕癥患兒多，多在2歲內(nèi)發(fā)病，少數(shù)遲至5～6歲。
1、一般為少量滲血不止
可持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)周，多見于皮下、粘膜，口腔(如齒齦、唇舌或撥牙后流血不止)、鼻腔、皮膚及肌肉出血最多。 便血與血尿亦常見。
(1)關(guān)節(jié)出血：
是血友病甲患兒的特殊表現(xiàn)之一，約見于75%的血友病甲患者。常發(fā)生在運(yùn)動(dòng)及創(chuàng)傷后，以膝及踝關(guān)節(jié)最常見，嬰兒多為踝關(guān)節(jié)受累，兒童以膝關(guān)節(jié)受累常見。出血前有輕度不適，繼而關(guān)節(jié)局部紅、腫、熱、痛，活動(dòng)受限。急性期關(guān)節(jié)腫、痛、熱，常可誤診為急性關(guān)節(jié)炎。如出血量少，治療及時(shí)，關(guān)節(jié)血腫可被吸收。但關(guān)節(jié)的反復(fù)出血常導(dǎo)致關(guān)節(jié)軟骨破壞，關(guān)節(jié)腔變窄，關(guān)節(jié)周圍肌肉萎縮形成慢性血友病性關(guān)節(jié)炎，甚至關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮和功能喪失。
(2)肌肉出血和血腫：
以下肢、前臂、臀部多見。深部血腫有相應(yīng)部位疼痛、壓迫癥狀。如出血量多，可引起休克、貧血、黃疸及全身發(fā)熱。
(3)皮下；
齒齦、口腔及鼻黏膜易于受傷故為出血多發(fā)部位，但皮膚黏膜出血并非為本病的特征，皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑少見。如出血發(fā)生在咽、喉易引起窒息
(4)其他出血：
血尿，消化道出血。兒童脫牙或外科手術(shù)如拔牙、扁桃體摘除術(shù)等。外傷引起顱內(nèi)出血，常危及生命。對伴有劇烈頭痛的血友病患兒應(yīng)警惕顱內(nèi)出血或硬膜下出血的可能。
2.血友病臨床分型
血友病甲和血友病乙
(1)重型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性<1%，多在1歲前出現(xiàn)自發(fā)性出血，出血部位多且嚴(yán)重，反復(fù)關(guān)節(jié)內(nèi)或深部組織(肌肉、內(nèi)臟)出血，關(guān)節(jié)畸形多見。
(2)中間型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為1%～5%，多在1～2歲時(shí)發(fā)病，創(chuàng)傷后可引起大出血，關(guān)節(jié)、肌肉出血多見，但反復(fù)發(fā)作次數(shù)少，很少在未成年前出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。自發(fā)性出血少見。
(3)輕型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為6%～25%，多在2歲后發(fā)病，輕微損傷或手術(shù)后有出血不止，無自發(fā)性出血及關(guān)節(jié)出血。
(4)亞臨床型：
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為26%～45%，僅在嚴(yán)重創(chuàng)傷、大手術(shù)后出血不止才發(fā)現(xiàn)本病，容易漏診。
?。?）血友病丙；
純合子患兒有出血傾向，出血較輕，多發(fā)生在手術(shù)后或外傷后，自發(fā)性出血少見;偶有皮膚黏膜出血，青春期女性可有月經(jīng)過多，出血程度與因子Ⅺ濃度無明顯關(guān)系，患兒常合并因子V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。雜合子患兒無出血癥狀。
二、診斷
一般見于男性患者，女性純合子型極罕見，詢問病史，有或無家族史等。臨床癥狀有關(guān)節(jié)腔、肌肉、深部組織或創(chuàng)傷、術(shù)后 (包括小手術(shù))出血史等。進(jìn)一步的出、凝血方面的有關(guān)檢查可以印證診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查凝血時(shí)間延長，凝血活酶生成試驗(yàn) (TGT)示缺乏因子Ⅷ或因子Ⅷ等。血友病甲、乙、丙的鑒別可用凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)的糾正試驗(yàn)來鑒別。
